# Disco óptico com escavação congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/disco-optico-com-escavacao-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 519333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519333 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples O disco óptico com escavação congênita reúne um grupo de anomalias raras presentes desde o nascimento na região do nervo óptico. Essas alterações estruturais podem repercutir de forma variável na visão e envolver defeitos no campo visual ou complicações na retina. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento oftalmológico é realizado pela rede assistencial de saúde. ## Descrição clínica Anomalia congênita do nervo óptico caracterizada por uma escavação anormalmente grande e profunda no disco óptico, podendo afetar a visão. Frequentemente associada a defeitos do campo visual e, em alguns casos, a outras anomalias oculares. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é disco óptico com escavação congênita? É uma categoria da Orphanet que agrupa anomalias estruturais congênitas observadas na papila do nervo óptico. O quadro engloba alterações morfológicas presentes desde o nascimento descritas na literatura científica especializada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519333); [9] [Congenital abnormalities of the optic disc]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30935696/) ### A condição é hereditária? O padrão de herança genética não está catalogado de forma unificada nas bases oficiais para este grupo. Estudos científicos avaliam mutações genéticas específicas apenas em determinadas apresentações sindrômicas associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519333); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22112/index); [11] Three New PAX2 Gene Mutations in Patients with Papillorenal Syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29339962/); [13] Heterozygous triplication of upstream regulatory sequences leads to dysregulation of matrix metalloproteinase (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25581579/) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. O cuidado e acompanhamento ocorrem por meio da assistência oftalmológica da rede pública de saúde. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é clínico e oftalmológico, baseado na identificação das alterações morfológicas do disco óptico. Não há painéis de testes genéticos específicos catalogados no GTR para esta categoria geral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519333); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22112/index); [9] [Congenital abnormalities of the optic disc]. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30935696/); [12] Case Report: Optical Coherence Tomography Angiography in Morning Glory Disc Anomaly. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29787489/) ### Quais exames são citados na literatura médica? A literatura científica cita métodos como a angiografia por tomografia de coerência óptica para analisar a microestrutura do disco. Exames de imagem também são descritos na investigação de repercussões retinianas e condições associadas. - Fontes: [4] Morphology of Serous Retinal Detachment in Morning Glory Optic Disc Anomaly in a Patient before and after Trea (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37164393/); [12] Case Report: Optical Coherence Tomography Angiography in Morning Glory Disc Anomaly. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29787489/); [15] Morning glory syndrome with Moyamoya disease: A rare association with role of imaging. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30050238/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Disco óptico com escavação congênita. 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