# Discondrosteose de Léri-Weill

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:127300 — https://omim.org/entry/127300

## Descrição clínica

A discondrosteose de Léri-Weill (LWD) é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura desproporcionada e deformidade de Madelung no pulso (ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação dorsal da ulna** — HPO: HP:0006459 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill._

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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