# Discondrosteose de Léri-Weill

> Página oficial: https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 240 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/240
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:127300 — https://omim.org/entry/127300

## Em linguagem simples

Léri-Weill discondrosteose é um distúrbio do crescimento ósseo. Indivíduos afetados tipicamente apresentam encurtamento dos ossos longos dos braços e das pernas (mesomelia). Como resultado dos ossos das pernas encurtados, pessoas com Léri-Weill discondrosteose geralmente têm baixa estatura. A maioria das pessoas com a condição também apresenta uma anomalia dos ossos do punho e do antebraço chamada deformidade de Madelung, que pode causar dor e limitar o movimento do punho. Essa anomalia costuma aparecer na infância ou no início da adolescência. Outras características da Léri-Weill discondrosteose podem incluir aumento da massa muscular (hipertrofia muscular); arqueamento de um osso da perna chamado tíbia; um ângulo de carregamento maior que o normal, ou seja, o cotovelo se inclina mais para fora do corpo (aumento do ângulo de carregamento); e um palato alto arqueado.  Léri-Weill discondrosteose ocorre tanto em homens quanto em mulheres, embora seus sinais e sintomas tendam a ser mais graves em mulheres. Os pesquisadores acreditam que as características mais graves podem resultar de diferenças hormonais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/leri-weill-dyschondrosteosis

## Descrição clínica

A discondrosteose de Leri-Weill (LWD) é uma displasia esquelética marcada por baixa estatura desproporcional e a deformidade característica do punho de Madelung.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação dorsal da ulna** — HPO: HP:0006459 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill._

## Genes associados (1)

- **SHOX** — Short stature homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that controls fundamental aspects of growth. Directly activates NPPB transcription in osteogenic cells (PubMed:11751690, PubMed:17881654). Preferentially binds DNA elements with t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a discondrosteose de Léri-Weill?

É uma displasia esquelética de herança autossômica dominante caracterizada pelo encurtamento dos membros e baixa estatura desproporcional. Uma das suas principais marcas clínicas é a deformidade de Madelung nos ossos do punho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/leri-weill-dyschondrosteosis)

### A discondrosteose de Léri-Weill é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante e está associada a mutações ou deleções que afetam o gene SHOX. Isso significa que uma cópia do gene alterado já é suficiente para manifestar os sinais clínicos na pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240); [2] OMIM 127300 (https://www.omim.org/entry/127300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] SHOX gene deletion screening by FISH in children with short stature and Madelung deformity and their character (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30332396/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais podem se manifestar desde o período neonatal até a adolescência, incluindo encurtamento mesomélico dos membros e baixa estatura. Na infância ou início da adolescência, costuma surgir a deformidade de Madelung no punho, acompanhada de dor ou perda de mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/leri-weill-dyschondrosteosis)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para a condição?

A discondrosteose de Léri-Weill não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos com dispensação específica instituída em protocolo pelo SUS para a condição. O cuidado na rede pública envolve exames diagnósticos e procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos moleculares, existindo 36 exames registrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR. No SUS, estão previstos procedimentos como pesquisa de microdeleções por FISH, cariótipo e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582042/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Discondrosteose de Léri-Weill. Disponível em: https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill
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