# Disease Pelizaeus-Merzbacher

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 702 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/702
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:312080 — https://omim.org/entry/312080

## Descrição clínica

A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma leucodistrofia ligada ao X, caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e atraso mental variável. É classificada em três sub-formas com base na idade de início e gravidade: PMD neonatal, de transição e clássica (ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (126 fenótipos HPO)

- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 9/9)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Morfologia anormal da musculatura da faringe** — HPO: HP:0430015
- **Marcha distônica** — HPO: HP:0031954
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Apraxia da mão** — HPO: HP:0032588
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Hiperintensidade confluente da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0040330
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203
- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Estridor laríngeo** — HPO: HP:0006511
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- _...e mais 86 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher._

## Genes associados (1)

- **PLP1** — Myelin proteolipid protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is the major myelin protein from the central nervous system. It plays an important role in the formation or maintenance of the multilamellar structure of myelin

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05659901** [RECRUITING]: Rocket Study: A Study to Characterize Biomarkers and Disease Progression in Participants With Pelizaeus-Merzbacher Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05659901
- **NCT03333200** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03333200
- **NCT06150716** [RECRUITING]: Orbit Study: A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Intrathecally Administered ION356 in Participants With Pelizaeus Merzbacher Disease (PMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06150716
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT02254863** [RECRUITING]: UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02254863
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT01391637** [COMPLETED]: Long-Term Follow-Up Study of Human Stem Cells Transplanted in Subjects With Connatal Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01391637
- **NCT01005004** [COMPLETED]: Study of Human Central Nervous System (CNS) Stem Cells Transplantation in Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) Subjects — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01005004

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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