# Disespondiloencondromatose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disespondiloencondromatose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85198
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disespondiloencondromatose é uma alteração rara no desenvolvimento dos ossos caracterizada por nódulos cartilaginosos internos e vértebras de tamanhos desiguais. Os familiares costumam notar desde os primeiros anos de vida uma curvatura na coluna (cifoescoliose) e pernas com comprimentos diferentes. Não há um remédio curativo específico nem diretriz clínica (PCDT) publicada no Ministério da Saúde para essa enfermidade. O cuidado pelo SUS concentra-se na reabilitação motora e no acompanhamento ortopédico para manter a mobilidade articular.

## Descrição clínica

A dispondiloencondromatose é uma displasia esquelética rara caracterizada por anisospondilia e múltiplos encondromas nas vértebras e nas partes metafisárias e diafisárias dos ossos tubulares longos, levando à cifoescoliose e assimetria dos membros inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Encondromatose metafisária** — HPO: HP:0005868 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 10 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 8 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 8 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 7 sintomas em comum
- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disespondiloencondromatose?

A causa documentada envolve mutações no gene COL2A1, fundamental para a formação do colágeno tipo II das cartilagens e ossos. A condição pode ser transmitida de modo autossômico dominante ou surgir de forma esporádica como uma nova mutação no paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85198); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Dysspondyloenchondromatosis (DSC) associated with COL2A1 mutation: Clinical and radiological overlap with spon (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26250472/); [6] Longitudinal Follow-Up of Two Patients with Dysspondyloenchondromatosis due to Novel Heterozygous Mutations in (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29928178/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nas crianças?

Os primeiros sinais surgem na fase neonatal ou na infância e costumam envolver assimetria no tamanho dos membros inferiores e desvios na coluna. Também podem se tornar aparentes o aumento das articulações, a frouxidão ligamentar e a baixa estatura durante o crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85198); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação de encondromas e anisospondilia através de exames radiológicos do esqueleto. A comprovação genética pode ser realizada por exames de sequenciamento molecular como o sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85198); [5] Dysspondyloenchondromatosis (DSC) associated with COL2A1 mutation: Clinical and radiological overlap with spon (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26250472/)

### A disespondiloencondromatose tem cura?

Não há cura conhecida para a disespondiloencondromatose nem medicamentos específicos aprovados por agências internacionais de saúde. As abordagens médicas têm foco no manejo ortopédico, no alívio de sintomas e em programas contínuos de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85198); [6] Longitudinal Follow-Up of Two Patients with Dysspondyloenchondromatosis due to Novel Heterozygous Mutations in (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29928178/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos remédios em andamento?

Não há ensaios clínicos ativos cadastrados para testar novas terapias farmacológicas para essa displasia esquelética. O conhecimento médico atual sobre a evolução da doença é estruturado a partir de publicações e relatos de casos acompanhados a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85198); [5] Dysspondyloenchondromatosis (DSC) associated with COL2A1 mutation: Clinical and radiological overlap with spon (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26250472/); [6] Longitudinal Follow-Up of Two Patients with Dysspondyloenchondromatosis due to Novel Heterozygous Mutations in (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29928178/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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