# Disespondiloencondromatose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disespondiloencondromatose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85198
- **CID-10**: Q78.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A dispondiloencondromatose é uma displasia esquelética rara caracterizada por anisospondilia e múltiplos encondromas nas vértebras e nas partes metafisárias e diafisárias dos ossos tubulares longos, levando à cifoescoliose e assimetria dos membros inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Encondromatose metafisária** — HPO: HP:0005868 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anisospondilia** — HPO: HP:0002879 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da metáfise ulnar** — HPO: HP:0004039 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas pré-tibiais** — HPO: HP:0012221 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))
- **Encondromatose múltipla** — HPO: HP:0005701 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disespondiloencondromatose. Disponível em: https://raras.org/doenca/disespondiloencondromatose
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