# Disfasia do desenvolvimento familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/disfasia-do-desenvolvimento-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1799 - **CID-10**: F80.1 - **OMIM**: OMIM:600117 — https://omim.org/entry/600117 ## Em linguagem simples A disfasia do desenvolvimento familiar é uma condição rara de linguagem que surge na infância e torna a coordenação dos movimentos para falar bastante difícil. As famílias geralmente notam uma fala incompreensível, dificuldade para repetir palavras e problemas de coordenação motora, mesmo com a audição e a inteligência totalmente normais. A transmissão pode ocorrer de pais para filhos por meio de herança genética autossômica dominante. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte focado na reabilitação fonoaudiológica. ## Descrição clínica A disfasia de desenvolvimento familiar é um problema sério de linguagem. Ela é considerada uma forma grave de apraxia verbal (ou seja, dificuldade na coordenação dos movimentos para falar). As pessoas com essa condição apresentam: dificuldade para falar espontaneamente, para escrever, para identificar erros de gramática e para repetir palavras ou frases; pronúncia inadequada das palavras; problemas de coordenação motora que podem ser de moderados a graves; o uso reduzido de palavras que contêm grupos de consoantes; e atraso na compreensão da linguagem. A audição e a inteligência são normais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Muito frequente (99-80%)) - **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Muito frequente (99-80%)) - **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Déficit de aprendizagem específico](https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico) — ORPHA:211047 — 3 sintomas em comum - [Dificuldade específica de linguagem](https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem) — ORPHA:211053 — 3 sintomas em comum - [Apraxia do discurso isolada na adolescência](https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia) — ORPHA:209908 — 3 sintomas em comum - [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 17p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133) — ORPHA:217385 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de atresia das coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade tardia-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atresia-das-coanas-atelia-hipotireoidismo-puberdade-tardia-baixa-estatura) — ORPHA:589856 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 17p11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112) — ORPHA:1713 — 2 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 2 sintomas em comum - [Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3](https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3) — ORPHA:300570 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A disfasia do desenvolvimento familiar tem cura? Não há cura descrita para essa condição nem medicamentos específicos aprovados para reverter sua causa. O acompanhamento envolve suporte de fonoaudiologia e habilitação da fala para contornar a apraxia verbal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1799); [5] Improving communicative access and patient experience in acute stroke care: An implementation journey. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38103420/) ### A disfasia do desenvolvimento familiar é hereditária? Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que ela pode ser transmitida de pais afetados para seus filhos com risco em cada gestação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1799); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância? Os principais sinais observados na infância são o atraso na linguagem expressiva e a emissão de fala incompreensível. Também são frequentes a dificuldade para articular sons e problemas de coordenação motora, com audição normal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1799); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento para a disfasia do desenvolvimento familiar no SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, ocorrendo o suporte terapêutico pelos serviços gerais de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1799); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é clínico, baseado na presença de apraxia verbal grave combinada com audição e inteligência preservadas. Existem 513 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na identificação molecular da condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1799); [20] NCBI GTR — 513 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Disfasia do desenvolvimento familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disfasia-do-desenvolvimento-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disfasia-do-desenvolvimento-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1799