# Disfasia do desenvolvimento familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disfasia-do-desenvolvimento-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1799 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1799
- **CID-10**: F80.1
- **OMIM**: OMIM:600117 — https://omim.org/entry/600117

## Descrição clínica

A disfasia de desenvolvimento familiar é um problema sério de linguagem. Ela é considerada uma forma grave de apraxia verbal (ou seja, dificuldade na coordenação dos movimentos para falar). As pessoas com essa condição apresentam: dificuldade para falar espontaneamente, para escrever, para identificar erros de gramática e para repetir palavras ou frases; pronúncia inadequada das palavras; problemas de coordenação motora que podem ser de moderados a graves; o uso reduzido de palavras que contêm grupos de consoantes; e atraso na compreensão da linguagem. A audição e a inteligência são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Apraxia do discurso isolada na adolescência](https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia) — ORPHA:209908 — 3 sintomas em comum
- [Déficit de aprendizagem específico](https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico) — ORPHA:211047 — 3 sintomas em comum
- [Dificuldade específica de linguagem](https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem) — ORPHA:211053 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 17p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133) — ORPHA:217385 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Nicolaides-Baraitser](https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser) — ORPHA:3051 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 2 sintomas em comum
- [Hipertricose cubital](https://raras.org/doenca/hipertricose-cubital) — ORPHA:2220 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-do-polegar-alopecia-anomalia-da-pigmentacao) — ORPHA:2251 — 2 sintomas em comum
- [Sialúria](https://raras.org/doenca/sialuria) — ORPHA:3166 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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