# Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disfuncao-imune-com-doenca-inflamatoria-intestinal-devido-a-deficiencia-elf4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 676125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/676125
- **OMIM**: OMIM:301074 — https://omim.org/entry/301074

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao X com início na infância, caracterizada por deficiência de ELF4, resultando em disfunção imune e colite severa. Manifesta-se com úlceras orais, febre recorrente, fístulas anoperineais e anemia ferropriva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Obrigatório (100%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Frequente (~33%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Obrigatório (100%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (~33%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 3/3)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Obrigatório (100%))
- **Gastrite crônica** — HPO: HP:0005231 (Frequência: 2/2)
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (~33%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 2/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Obrigatório (100%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (~50%))
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 (Frequente (~33%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Frequente (~33%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequência: 3/4)
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Frequente (~33%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 0/1)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 4/4)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequente (~33%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4. Disponível em: https://raras.org/doenca/disfuncao-imune-com-doenca-inflamatoria-intestinal-devido-a-deficiencia-elf4
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