# Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disfuncao-imune-com-doenca-inflamatoria-intestinal-devido-a-deficiencia-elf4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 676125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/676125
- **OMIM**: OMIM:301074 — https://omim.org/entry/301074

## Em linguagem simples

A disfunção imune com doença inflamatória intestinal ligada ao gene ELF4, também chamada de DEX, é uma condição genética rara que se manifesta geralmente na infância. A pessoa afetada pode apresentar feridas frequentes na boca, diarreia, dor de barriga, febre recorrente e infecções respiratórias repetidas. Exames laboratoriais costumam apontar alterações nos marcadores de inflamação e na contagem de células de defesa do organismo. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao X com início na infância, caracterizada por deficiência de ELF4, resultando em disfunção imune e colite severa. Manifesta-se com úlceras orais, febre recorrente, fístulas anoperineais e anemia ferropriva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Obrigatório (100%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Frequente (~33%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Obrigatório (100%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (~33%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (~33%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequência: 3/3)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Obrigatório (100%))
- **Gastrite crônica** — HPO: HP:0005231 (Frequência: 2/2)
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894 (Frequente (~33%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Frequência: 2/3)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Obrigatório (100%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Muito frequente (~50%))
- **Abscesso perianal** — HPO: HP:0009789 (Frequente (~33%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (~33%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Frequente (~33%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequência: 3/4)
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218 (Frequente (~33%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 0/1)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 3/3)
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Frequência: 4/4)
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequente (~33%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/3)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **ELF4** — ETS-related transcription factor Elf-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to DNA sequences containing the consensus 5'-WGGA-3'. Transactivates promoters of the hematopoietic growth factor genes CSF2, IL3, IL8, and of the bovine lysozyme

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 13 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 12 sintomas em comum
- [Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome](https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome) — ORPHA:695807 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 10 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de ELF4?

A condição é causada por variantes genéticas com perda de função no gene ELF4, localizado no cromossomo X. A alteração interfere no fator de transcrição Elf-4, desencadeando desregulação imune e processos inflamatórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676125); [2] OMIM 301074 (https://www.omim.org/entry/301074); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse padrão de transmissão, o quadro clínico acomete principalmente pessoas do sexo biológico masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/676125); [2] OMIM 301074 (https://www.omim.org/entry/301074)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sintomas mais comuns incluem úlceras orais frequentes, febre recorrente e infecções respiratórias de repetição. Também são relatados problemas digestivos como dor abdominal, gastrite crônica, colite e prisão de ventre.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS específico para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação parte da avaliação dos sintomas clínicos e de exames laboratoriais que indicam inflamação persistente. A confirmação definitiva é feita por teste genético que identifique a mutação no gene ELF4, existindo testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4. Disponível em: https://raras.org/doenca/disfuncao-imune-com-doenca-inflamatoria-intestinal-devido-a-deficiencia-elf4
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