# Disfunção plaquetária do Quebec

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disfuncao-plaquetaria-do-quebec
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 220436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220436
- **CID-10**: D69.1
- **OMIM**: OMIM:601709 — https://omim.org/entry/601709

## Em linguagem simples

A Disfunção plaquetária do Quebec, conhecida pela sigla SPQ, é uma condição genética rara que altera o funcionamento das plaquetas no sangue. Ela costuma provocar sangramentos de intensidade moderada a grave após cirurgias, acidentes, traumas ou durante o parto. As pessoas afetadas costumam notar manchas roxas na pele com facilidade, sangramentos no nariz ou na boca e perdas de sangue nas articulações. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome das Plaquetas de Quebec (SPQ) é um problema nos grânulos das plaquetas caracterizado por sangramentos de intensidade moderada a grave que ocorrem após acidentes, cirurgias ou procedimentos relacionados ao parto. É comum haver manchas roxas na pele (equimoses) com frequência, sangramentos na pele e nas mucosas (como boca, nariz e gengivas), além de sangramentos nos músculos e nas articulações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença dos grânulos alfa](https://raras.org/doenca/doenca-dos-granulos-alfa) — ORPHA:98455 — 6 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-1) — ORPHA:166078 — 5 sintomas em comum
- [Trombocitopenia de May-Hegglin](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-de-may-hegglin) — ORPHA:850 — 5 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand, tipo 2](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-2) — ORPHA:166081 — 5 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Epstein](https://raras.org/doenca/sindrome-epstein) — ORPHA:1019 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3) — ORPHA:166096 — 5 sintomas em comum
- [Trombocitopenia autossômica dominante com defeito da secreção plaquetária](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-autossomica-dominante-com-defeito-da-secrecao-plaquetaria) — ORPHA:466806 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Sebastian](https://raras.org/doenca/807) — ORPHA:807 — 5 sintomas em comum
- [Trombocitopenia sindrômica MYH9-relacionada](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-sindromica-myh9-relacionada) — ORPHA:182050 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Disfunção plaquetária do Quebec?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PLAU, que codifica a proteína ativadora do plasminogênio do tipo uroquinase. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220436); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The duplication mutation of Quebec platelet disorder dysregulates PLAU, but not C10orf55, selectively increasi (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28301587/)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais evidentes são a facilidade para hematomas, epistaxe (sangramento nasal) e sangramentos em mucosas. Também podem ocorrer hemorragia articular (sangramento nas juntas), menorragia (fluxo menstrual intenso) e perdas sanguíneas importantes após cirurgias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220436); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Disfunção plaquetária do Quebec pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da SPQ?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de coagulação que revelam resposta plaquetária prejudicada à epinefrina e contagem reduzida de plaquetas. Existem dezessete testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações associadas à condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Case Report: Tranexamic Acid Therapy Corrects the Impaired Epinephrine Aggregation Responses of Quebec Platele (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40302228/); [12] Thrombopoietin levels in Quebec platelet disorder-Implications for the mechanism of thrombocytopenia. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29388746/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Quebec%20platelet%20disorder)

### A Disfunção plaquetária do Quebec é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante. Isso indica que basta herdar uma cópia do gene alterado para apresentar a manifestação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/220436); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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