# Disgenesia caudal familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1768
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600145 — https://omim.org/entry/600145

## Em linguagem simples

A disgenesia caudal familiar é uma condição genética rara que afeta a formação da coluna lombar, do sacro, do intestino e dos órgãos urinários antes do nascimento. Ao nascer, a família ou a equipe de saúde podem notar alterações visíveis nas costas, pés virados ou o ânus imperfurado. Não há remédios que curem a síndrome, mas o tratamento envolve procedimentos cirúrgicos reparadores e reabilitação motora. No SUS, os cuidados são feitos por acompanhamento multiprofissional e serviços de reabilitação física para doenças raras.

## Descrição clínica

A disgenesia caudal familiar é uma doença genética e rara que causa um problema de desenvolvimento na parte de baixo da coluna e em outras estruturas do corpo enquanto o bebê está se formando na barriga da mãe. Ela se caracteriza por diferentes níveis de má-formação nessas áreas, que podem variar de uma única artéria umbilical ou um ânus fechado (imperfurado) até a sirenomelia completa (uma condição grave onde as pernas são fundidas, como uma cauda de sereia), em vários membros da mesma família.  As características que podem ser observadas nas pessoas afetadas incluem: ausência de parte da coluna na região lombar e sacra, ânus fechado ou fora do lugar, anormalidades nos órgãos genitais e urinários, algumas das características encontradas nas síndromes VATER ou VACTERL, e traços faciais específicos como rosto achatado, orelhas com formato incomum, dobras de pele no canto interno dos olhos (pregas epicânticas bilaterais), ponte nasal (base do nariz) afundada e queixo pequeno (micrognatia).  Outras características relatadas incluem anomalias cardiovasculares (no coração e vasos sanguíneos), como um tipo de malformação cardíaca (defeito do coxim endocárdico) e a artéria pulmonar subdesenvolvida (hipoplasia da artéria pulmonar); e anomalias esqueléticas (nos ossos), como uma curvatura acentuada da coluna (cifose) e desenvolvimento incompleto ou ausência de uma parte da bacia (hemipelvis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (~25%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (~25%))
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223 (Ocasional (~25%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Mielosquise** — HPO: HP:0030708 (Ocasional (~25%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (~25%))
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (~25%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-regressao-caudal-sirenomelia) — ORPHA:444941 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Currarino](https://raras.org/doenca/sindrome-currarino) — ORPHA:1552 — 12 sintomas em comum
- [Sirenomelia](https://raras.org/doenca/sirenomelia) — ORPHA:3169 — 10 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 10 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 9 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 7 sintomas em comum
- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de meningocele lateral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral) — ORPHA:2789 — 6 sintomas em comum
- [Espinha bífida cística](https://raras.org/doenca/espinha-bifida-cistica) — ORPHA:268744 — 6 sintomas em comum
- [Espinha bífida](https://raras.org/doenca/espinha-bifida) — ORPHA:823 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia caudal familiar?

A síndrome tem causa genética e é transmitida com padrão autossômico dominante. Ela está associada a mutações no gene VANGL1, responsável pela produção da proteína Vang-like protein 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1768); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene. (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2225526/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os sinais iniciais frequentemente abrangem alterações na formação da base da coluna, como ausência ou redução do sacro. Podem surgir também atresia anal (ânus imperfurado), pé torto congênito e defeitos do tubo neural como a mielomeningocele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1768); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso para essa síndrome?

Não existem remédios com ação curativa ou medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração anatômica. A conduta consiste em cirurgias reparadoras das malformações e intervenções clínicas para controlar a bexiga neurogênica e a constipação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1768); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS?

A disgenesia caudal familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos específicos para a doença, o atendimento pelo SUS foca em exames diagnósticos e programas de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico e de imagem, podendo ser complementado por testes genéticos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1768); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia caudal familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar
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