# Disgenesia caudal familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1768
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600145 — https://omim.org/entry/600145

## Descrição clínica

Anomalia genética rara no desenvolvimento das doenças da embriogénese, caracterizado por diferentes graus de disgenesia caudal, variando de uma única artéria umbilical ou ânus imperfurado a sirenomelia completa, em vários membros da mesma família. O fenótipo inclui agenesia lombossacral, atresia ou ectopia anal, anomalias geniturinárias, componentes da associação VATER ou VACTERL e dismorfismo facial (fácies plana, orelhas anormais, pregas epicânticas bilaterais, ponte nasal deprimida, micrognatia). Características adicionais incluem anomalias cardiovasculares (por exemplo, defeito do coxim endocárdico, hipoplasia da artéria pulmonar) e esqueléticas (cifose, hemipelvis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Hidromielia** — HPO: HP:0100565 (Ocasional (~25%))
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Hemissacro** — HPO: HP:0009790
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (~25%))
- **Lipoma sacral** — HPO: HP:0012033
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (~25%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Mielosquise** — HPO: HP:0030708 (Ocasional (~25%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Meningocele sacral anterior** — HPO: HP:0007293
- **Retenção urinária** — HPO: HP:0000016
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- **Trato sinusal dérmico** — HPO: HP:0020223 (Ocasional (~25%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Ocasional (~25%))
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **VANGL1** — Vang-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia caudal familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-caudal-familiar
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