# Disgenesia cerebral congênita por deficiência de glutamina sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-cerebral-congenita-por-deficiencia-de-glutamina-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71278
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:610015 — https://omim.org/entry/610015

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por deficiência de glutamina sintetase (GLUL), resultando em disgenesia cerebral congênita grave. Manifesta-se com atraso global severo, convulsões, microcefalia, dilatação ventricular e anomalias craniofaciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Muito frequente (~50%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Obrigatório (100%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (~50%))
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Muito frequente (~50%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 2/2)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de glutamina no LCR** — HPO: HP:0500198 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoglutaminemia** — HPO: HP:0500147 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Obrigatório (100%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **GLUL** — Glutamine synthetase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Glutamine synthetase that catalyzes the ATP-dependent conversion of glutamate and ammonia to glutamine (PubMed:16267323, PubMed:30158707, PubMed:36289327). Its role depends on tissue localization: in

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia cerebral congênita por deficiência de glutamina sintetase. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-cerebral-congenita-por-deficiencia-de-glutamina-sintetase
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