# Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300570
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614039 — https://omim.org/entry/614039

## Descrição clínica

Qualquer malformação complexa da parte externa do cérebro (córtex cerebral), acompanhada de outras malformações cerebrais, cuja causa é uma mutação (alteração) no gene TUBB3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Frequência: 4/9)
- **Fusão do núcleo caudado e putâmen** — HPO: HP:0034180 (Frequência: 8/9)
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 6/9)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/9)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/9)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Gânglios da base grandes** — HPO: HP:0007048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia de pressão normal** — HPO: HP:0002343 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3._

## Genes associados (1)

- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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