# Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300570
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:614039 — https://omim.org/entry/614039

## Em linguagem simples

A disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelar por mutação TUBB3 é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento estrutural do cérebro desde antes do nascimento. Os familiares costumam notar desde cedo dificuldades no movimento, fraqueza no pescoço e tronco, atraso expressivo para começar a falar e problemas na visão ou audição. Não há remédio curativo específico disponível, e a enfermidade não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde. O suporte à criança é baseado em terapias multidisciplinares, contando com procedimentos de reabilitação em doenças raras previstos na rede do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer malformação complexa da parte externa do cérebro (córtex cerebral), acompanhada de outras malformações cerebrais, cuja causa é uma mutação (alteração) no gene TUBB3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Fibrose congênita dos músculos extraoculares** — HPO: HP:0001491 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Frequência: 4/9)
- **Fusão do núcleo caudado e putâmen** — HPO: HP:0034180 (Frequência: 8/9)
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 6/9)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/9)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/9)
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Ocasional (29-5%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Gânglios da base grandes** — HPO: HP:0007048 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do hipocampo** — HPO: HP:0025101 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia de pressão normal** — HPO: HP:0002343 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-cortical-com-hipoplasia-pontocerebelar-por-mutacao-tubb3._

## Genes associados (1)

- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 38 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 35 sintomas em comum
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- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 31 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 27 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia cortical associada ao TUBB3?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene TUBB3, que afetam a proteína beta-3 tubulina. Essa alteração compromete a organização estrutural adequada do cérebro durante a gestação e a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300570); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença é hereditária?

Sim, o quadro possui herança autossômica dominante catalogada. Isso indica que a presença de apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para o desenvolvimento das manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300570); [2] OMIM 614039 (https://www.omim.org/entry/614039)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais comumente surgem na fase neonatal ou na primeira infância. Entre eles destacam-se a hipotonia axial, o atraso no desenvolvimento da fala e dificuldades na movimentação dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300570); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O cuidado no sistema público é realizado por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300570); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação de malformações cerebrais por neuroimagem associada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos específicos e variantes descritas em catálogos como NCBI GTR e ClinVar que auxiliam na confirmação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300570); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [9] ClinVar — 185 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TUBB3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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