# Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-do-corpo-caloso-complexa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1497
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:304100 — https://omim.org/entry/304100

## Descrição clínica

"Disgenesia complicada do corpo caloso ligada ao cromossomo X" é um termo antigo que descrevia um conjunto de características. Hoje, essa condição é considerada parte do espectro clínico da Síndrome L1. Ela é caracterizada por rigidez e fraqueza muscular nas pernas (chamada de paraplegia espástica), com intensidade que pode variar de pessoa para pessoa; atraso no desenvolvimento intelectual, em grau leve a moderado; e má-formação, desenvolvimento incompleto ou ausência total do corpo caloso (uma parte importante do cérebro que conecta os dois lados).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/2)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 18 sintomas em comum
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- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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