# Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-do-corpo-caloso-complexa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1497 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1497
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:304100 — https://omim.org/entry/304100

## Em linguagem simples

A disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X é uma alteração neurológica genética muito rara, pertencente ao grupo clínico da Síndrome L1. Ela se manifesta por malformações na estrutura do cérebro, rigidez muscular nos membros e atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. A condição não tem cura medicamentosa específica e a confirmação é feita por meio de testes genéticos focados no gene L1CAM.

## Descrição clínica

"Disgenesia complicada do corpo caloso ligada ao cromossomo X" é um termo antigo que descrevia um conjunto de características. Hoje, essa condição é considerada parte do espectro clínico da Síndrome L1. Ela é caracterizada por rigidez e fraqueza muscular nas pernas (chamada de paraplegia espástica), com intensidade que pode variar de pessoa para pessoa; atraso no desenvolvimento intelectual, em grau leve a moderado; e má-formação, desenvolvimento incompleto ou ausência total do corpo caloso (uma parte importante do cérebro que conecta os dois lados).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 2/2)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Cisto inter-hemisférico** — HPO: HP:0032327
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 11 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 11 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene L1CAM, associadas à proteína de adesão neural L1. Ela segue um modelo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1497); [2] OMIM 304100 (https://www.omim.org/entry/304100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Os pacientes apresentam hipoplasia ou agenesia parcial do corpo caloso, dilatação dos ventrículos cerebrais e atraso global do desenvolvimento. Também são frequentes a rigidez muscular (espasticidade), fraqueza muscular e alterações articulares como pé plano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1497); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há cura nem medicação modificadora de doença aprovada ou dispensada pelo SUS para esta patologia. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública envolve suporte multidisciplinar, incluindo o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1497); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido associando-se os achados de neuroimagem com a identificação de alterações no gene L1CAM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1497); [6] Genotype–phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19846429/)

### Existem ensaios clínicos disponíveis no Brasil?

No momento, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para esta condição no Brasil. Os registros internacionais apontam a inexistência de protocolos clínicos de intervenção terapêutica abertos para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1497)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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