# Disgenesia do segmento anterior autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-do-segmento-anterior-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 519388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519388
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:617319 — https://omim.org/entry/617319

## Em linguagem simples

A disgenesia do segmento anterior autossômica recessiva é uma condição genética rara que afeta a formação da parte da frente dos olhos. Ela costuma causar alterações visíveis como catarata, pupila fora do centro e deslocamento do cristalino desde a infância. A doença não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados pelo SUS. O cuidado é direcionado pelo acompanhamento oftalmológico e por procedimentos de reabilitação para doenças raras ofertados na rede pública.

## Descrição clínica

Qualquer disgenesia do segmento anterior em que a causa da doença é uma mutação no gene CPAMD8.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Frequência: 4/4)
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917 (Ocasional (~25%))
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358 (Frequência: 3/4)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Frequência: 3/4)
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Frequência: 0/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 4/4)
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequência: 3/4)
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequente (~33%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 3/4)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 0/4)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **CPAMD8** — C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glaucoma de origem genética de início pediátrico](https://raras.org/doenca/glaucoma-de-origem-genetica-de-inicio-pediatrico) — ORPHA:359 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Knobloch](https://raras.org/doenca/sindrome-knobloch) — ORPHA:1571 — 6 sintomas em comum
- [Aniridia isolada](https://raras.org/doenca/aniridia-isolada) — ORPHA:250923 — 5 sintomas em comum
- [Ectopia lentis isolada](https://raras.org/doenca/ectopia-lentis-isolada) — ORPHA:1885 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 5 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia corneana, polimorfa posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-corneana-polimorfa-posterior) — ORPHA:98973 — 4 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A doença é causada por mutações genéticas no gene CPAMD8. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519388); [7] Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27839872/)

### Quais são os principais sintomas nos olhos?

Os sinais mais constantes incluem catarata, deslocamento do cristalino (ectopia lentis) e pupila fora da posição normal (ectopia pupilar). Também é comum encontrar fraqueza ou desenvolvimento incompleto da íris (hipoplasia da íris).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O suporte público ocorre por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede de assistência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519388); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica oftalmológica e pela realização de testes genéticos moleculares. Existem 74 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar alterações no gene causador.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Mutations in CPAMD8 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Anterior Segment Dysgenesis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27839872/); [22] NCBI GTR — 74 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem cura ou novos medicamentos aprovados?

Não há cura descrita nem tratamentos curativos catalogados. Embora a Penicilamina apareça listada em base de dados do FDA norte-americano, não há ensaios clínicos ativos nem indicação terapêutica comprovada para essa síndrome no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/519388); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20anterior%20segment%20dysgenesis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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