# Disgenesia do segmento anterior autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-do-segmento-anterior-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 519388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/519388
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:617319 — https://omim.org/entry/617319

## Descrição clínica

Qualquer disgenesia do segmento anterior em que a causa da doença é uma mutação no gene CPAMD8.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 3/3)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 0/4)
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Frequência: 3/4)
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequência: 3/4)
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 (Frequente (~33%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 4/4)
- **Edema estromal da córnea** — HPO: HP:0012040 (Frequência: 0/3)
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 (Frequência: 3/4)
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358 (Frequência: 3/4)
- **Membrana pupilar persistente** — HPO: HP:0009917 (Ocasional (~25%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **CPAMD8** — C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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