# Disgenesia espinhal segmentar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-espinhal-segmentar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656126
- **CID-10**: Q76.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disgenesia espinhal segmentar é uma malformação congênita rara que afeta a coluna vertebral e a medula espinhal. Ela faz parte do grupo dos disrafismos espinhais, causados por falhas no desenvolvimento embrionário da medula. Não há remédios específicos para curar a condição, e o acompanhamento busca estabilizar a coluna e promover a reabilitação física. No SUS, a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT), mas o sistema oferece serviços de diagnóstico e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Anomalias vertebrais congênitas são um conjunto de malformações da coluna vertebral. A maioria, cerca de 85%, não é clinicamente significativa, mas podem causar compressão da medula espinhal ao deformar o canal vertebral ou causar instabilidade. Esta condição ocorre no útero. As anomalias vertebrais congênitas incluem alterações na forma e no número das vértebras.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a disgenesia espinhal segmentar?

É uma anomalia rara congênita que compromete o desenvolvimento de segmentos da medula e da coluna espinhal. Ela é considerada uma forma atípica de disrafismo espinhal nos estudos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656126); [3] Segmental spinal dysgenesis - a rare type of spinal dysraphism. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41117933/); [5] Atypical Variants of Spinal Dysraphism: A Case Series. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39735810/)

### A disgenesia espinhal segmentar tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados para reverter a alteração anatômica congênita. O tratamento baseia-se em intervenções cirúrgicas de correção e suporte de reabilitação a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656126); [14] Segmental spinal dysgenesis: a report of early surgical intervention and outcome in a 14-month-old child. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27613633/)

### A disgenesia espinhal segmentar é hereditária?

O padrão de herança genética da condição ainda não está determinado pelas bases médicas. A literatura associa o quadro a distúrbios ocorridos durante a neurulação secundária no desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656126); [8] Disorders of Secondary Neurulation: Suggestion of a New Classification According to Pathoembryogenesis. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35976454/); [11] Disorders of Secondary Neurulation : Mainly Focused on Pathoembryogenesis. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33906343/)

### Existe tratamento para a disgenesia espinhal segmentar pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da disgenesia espinhal segmentar?

O diagnóstico depende primordialmente da avaliação médica com exames de imagem da coluna e medula, que podem se iniciar na gestação. Exames complementares no SUS, como cariótipo e exoma, auxiliam na avaliação de anomalias congênitas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656126); [6] A rare presentation of segmental spinal dysgenesis: Clinical and radiological findings. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39387037/); [15] Atypical Segmental Spinal Dysgenesis: Prenatal Diagnosis With Postpartum Short-Term Follow-Up. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30773310/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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