# Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1772
- **CID-10**: Q98.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença/anomalia rara do desenvolvimento sexual (DDS) associada a uma anormalia numérica dos cromossomas sexuais resultante do mosaicismo do cromossoma Y e associada ao desenvolvimento gonadal anómalo e características da síndrome Turner.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Cistadenoma seroso ovariano** — HPO: HP:0012887 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Frequente (79-30%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy._

## Genes associados (1)

- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06687252** [COMPLETED]: Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patients with an Antenatal Diagnosis of Genital Development Variation At the Hospital of Lyon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687252

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy
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