# Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1772
- **CID-10**: Q98.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY é uma condição genética rara decorrente de uma mistura de células com diferentes cromossomos sexuais, afetando a formação das gônadas. Ao nascimento ou durante o crescimento, a família pode observar variações na genitália externa, atraso no desenvolvimento puberal e alterações em órgãos como rins e coração. O acompanhamento envolve a avaliação cuidadosa do risco de nódulos ou tumores gonadais, com indicação cirúrgica nos casos pertinentes avaliados pela equipe médica. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas exames genéticos como o cariótipo e atendimentos de reabilitação constam na rede do SUS.

## Descrição clínica

A disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY (MGD 45,X/46,XY) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) associado a uma anormalidade numérica do cromossomo sexual resultante do mosaicismo do cromossomo Y e levando ao desenvolvimento gonadal anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Gonadoblastoma** — HPO: HP:0000150 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do escroto** — HPO: HP:0000045 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Cistadenoma seroso ovariano** — HPO: HP:0012887 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Frequente (79-30%))
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália interna anormal** — HPO: HP:0000812 (Frequente (79-30%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia muscular das extremidades inferiores** — HPO: HP:0008968 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovário em fita** — HPO: HP:0010464 (Ocasional (29-5%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy._

## Genes associados (1)

- **SRY** — Sex-determining region Y protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional regulator that controls a genetic switch in male development (PubMed:11563911). It is necessary and sufficient for initiating male sex determination by directing the development of sup

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06687252** [COMPLETED]: Retrospective Analysis of the Neonatal Management of Patients with an Antenatal Diagnosis of Genital Development Variation At the Hospital of Lyon — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06687252

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 25 sintomas em comum
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- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY?

A condição é causada por uma anormalidade numérica do cromossomo sexual decorrente de um mosaicismo cromossômico 45,X/46,XY com alterações do cromossomo Y. O gene SRY está ligado a essa via de diferenciação sexual, apresentando variantes catalogadas em bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1772); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] ClinVar — 105 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SRY[gene])

### A disgenesia gonadal mista é hereditária?

Nos registros e catálogos genéticos oficiais, o tipo de herança para esta condição é classificado como desconhecido ou não aplicável. Trata-se geralmente de uma alteração cromossômica em mosaico que se manifesta durante as divisões celulares do desenvolvimento inicial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1772)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer ambiguidade genital masculina ou feminina, escroto bífido, desenvolvimento de ovoteste ou ovário em fita e puberdade atrasada. Outros sinais físicos descritos incluem pescoço alado, rim em ferradura e possíveis anomalias no sistema cardiovascular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A dosagem de alfa-fetoproteína também consta na tabela de procedimentos da rede pública para avaliação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1772)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde (PCDT) para o tratamento?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e acompanhamento clínico dos pacientes são realizados individualmente pelos serviços de referência e ambulatórios de especialidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1772); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-mista-45x46xy
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