# Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-mesenquimatosa-do-segmento-anterior-do-olho-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88632
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Espectro de anomalias de desenvolvimento que afetam o desenvolvimento do segmento anterior do globo ocular, resultantes de anormalidades na migração e diferenciação da crista neural durante o desenvolvimento embriológico (síndrome de Axenfeld-Rieger, anomalia de Peters, ceratocone posterior e iridosquise).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (205 fenótipos HPO)

- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Dispersão de pigmento da íris** — HPO: HP:0012634
- _...e mais 165 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-mesenquimatosa-do-segmento-anterior-do-olho-familiar._

## Genes associados (10)

- **CPAMD8** — C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and
- **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r
- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und
- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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