# Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-mesenquimatosa-do-segmento-anterior-do-olho-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88632 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88632
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar, é uma condição rara que compromete a formação correta da parte frontal dos olhos durante a gestação. Os primeiros sinais surgem logo ao nascimento e podem incluir opacidades na visão, alterações na íris, pressão ocular alta e risco de perda de visão. Em alguns indivíduos, o quadro pode vir acompanhado de alterações no coração, na formação dos ossos ou no desenvolvimento motor. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico PCDT específico nem medicamento próprio dispensado pelo SUS, exigindo acompanhamento oftalmológico especializado contínuo.

## Descrição clínica

Espectro de anomalias de desenvolvimento que afetam o desenvolvimento do segmento anterior do globo ocular, resultantes de anormalidades na migração e diferenciação da crista neural durante o desenvolvimento embriológico (síndrome de Axenfeld-Rieger, anomalia de Peters, ceratocone posterior e iridosquise).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (205 fenótipos HPO)

- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Vascularização anormal da íris** — HPO: HP:0007905
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335
- **Morfologia anormal do olho** — HPO: HP:0012372
- **Ectrópio uveal** — HPO: HP:0025358
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Pigmentação anormal da íris** — HPO: HP:0008034
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Hipoplasia do músculo dilatador da íris** — HPO: HP:0008345
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Estroma da íris hipoplásico** — HPO: HP:0007990
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Dispersão de pigmento da íris** — HPO: HP:0012634
- _...e mais 165 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disgenesia-mesenquimatosa-do-segmento-anterior-do-olho-familiar._

## Genes associados (10)

- **CPAMD8** — C3 and PZP-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **PAX6** — Paired box protein Pax-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas. Required for the differentiation of pancreatic islet alpha cells (By similarity)
- **ATOH7** — Transcription factor ATOH7 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to DNA at the consensus sequence 5'-CAG[GC]TG-3' (PubMed:31696227). Dimerization with TCF3 isoform E47 may be required in certain situations (PubMed:31696227). Binds to
- **PITX2** — Pituitary homeobox 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in myoblast differentiation. When unphosphorylated, associates with an ELAVL1-containing complex, which stabilizes cyclin mRNA and ensuring cell proliferation. Phosphorylation by AKT2
- **PXDN** — Peroxidasin homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the two-electron oxidation of bromide by hydrogen peroxide and generates hypobromite as a reactive intermediate which mediates the formation of sulfilimine cross-links between methionine and
- **FOXE3** — Forkhead box protein E3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that controls lens epithelial cell growth through regulation of proliferation, apoptosis and cell cycle (PubMed:22527307, PubMed:25504734). During lens development, controls the r
- **ITPR1** — Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel ITPR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 1,4,5-trisphosphate-gated calcium channel that, upon inositol 1,4,5-trisphosphate binding, mediates calcium release from the endoplasmic reticulum (ER) (PubMed:10620513, PubMed:27108797). Und
- **CYP1B1** — Cytochrome P450 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of various endogenous substrates, including fatty acids, steroid hormones and vitamins (PubMed:10681376, PubMed:11555828, PubMed:12865317, Pu
- **PITX3** — Pituitary homeobox 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which is important for the differentiation and maintenance of meso-diencephalic dopaminergic (mdDA) neurons during development. In addition to its importance during developme
- **FOXC1** — Forkhead box protein C1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-binding transcriptional factor that plays a role in a broad range of cellular and developmental processes such as eye, bones, cardiovascular, kidney and skin development (PubMed:11782474, PubMed:1

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: PredniSONE (PREDNISONE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05954403** [RECRUITING]: National Cohort on Congenital Defects of the Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05954403
- **NCT00674596** [COMPLETED]: The Effect of Renin Angiotensin System Blockage (RAS) Blockade On PTX3 Levels In Diabetic Patients With Proteinuria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00674596

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 176 sintomas em comum
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- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 54 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior?

A condição é causada por falhas na migração e diferenciação celular da crista neural durante a formação embrionária do globo ocular. Diversas alterações genéticas em genes como PAX6, PITX2 e FOXC1 estão associadas a essas malformações congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88632); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais iniciam-se no período neonatal e incluem anormalidades na estrutura do olho, alterações na íris e catarata nuclear. Também podem surgir dor ocular, pressão intraocular elevada e dificuldades visuais importantes desde cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88632); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos dispensados especificamente por PCDT no SUS, e o manejo oftalmológico é individualizado na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação morfológica das alterações oculares congênitas presentes ao nascimento. Pode ser complementado por testes genéticos moleculares, existindo centenas de testes e variantes registrados na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88632); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 621 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CPAMD8[gene])

### Existem outros órgãos afetados além dos olhos?

Sim, o quadro pode cursar com malformações cardíacas como estenose pulmonar e forame oval patente. Podem ocorrer ainda alterações neurológicas e motoras, como hipoplasia cerebelar, tremores e atraso para ficar em pé.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-mesenquimatosa-do-segmento-anterior-do-olho-familiar
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