# Disgenesia tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3033
- **CID-10**: Q63.8
- **OMIM**: OMIM:267430 — https://omim.org/entry/OMIM:267430

## Descrição clínica

Doença rara do feto caracterizada pela ausência ou reduzido desenvolvimento dos túbulos proximais renais, oligohidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e achatadas com implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos no posicionamento dos membros) e anomalias na ossificação do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia renotubular** — HPO: HP:0008660 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079

## Genes associados (4)

- **REN** — Renin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renin is a highly specific endopeptidase, whose only known function is to generate angiotensin I from angiotensinogen in the plasma, initiating a cascade of reactions that produce an elevation of bloo
- **ACE** — Angiotensin-converting enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidyl carboxypeptidase that removes dipeptides from the C-terminus of a variety of circulating hormones, such as angiotensin I, bradykinin or enkephalins, thereby playing a key role in the regula
- **AGT** — Angiotensinogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the renin-angiotensin system (RAS), a potent regulator of blood pressure, body fluid and electrolyte homeostasis Acts directly on vascular smooth muscle as a potent vasoconstric
- **AGTR1** — Type-1 angiotensin II receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for angiotensin II, a vasoconstricting peptide, which acts as a key regulator of blood pressure and sodium retention by the kidney (PubMed:15611106, PubMed:1567413, PubMed:25913193, PubMed:26

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00368446** [COMPLETED]: Genetic Disorders of Mucociliary Clearance in Nontuberculous Mycobacterial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368446
- **NCT07459582** [RECRUITING]: Accuracy of Home Lactate Meter and Accu-chek Glucometer in Patients With Glycogen Storage Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07459582
- **NCT07410455** [NOT_YET_RECRUITING]: An Open-label, Phase 2 Pilot Study on the Efficacy and Safety of Piclidenoson in Patients With Lowe Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07410455
- **NCT03651505** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: X-linked Hypophosphatemia Disease Monitoring Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03651505
- **NCT03831152** [WITHDRAWN]: Extension Study in Primary Distal Renal Tubular Acidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03831152

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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