# Disgenesia tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3033
- **CID-10**: Q63.8
- **OMIM**: OMIM:267430 — https://omim.org/entry/OMIM:267430

## Em linguagem simples

A disgenesia tubular renal é uma doença congênita rara na qual os túbulos dos rins não se formam adequadamente ainda durante o desenvolvimento do feto. Essa falta de funcionamento renal diminui muito a quantidade de líquido amniótico, levando a problemas graves no amadurecimento dos pulmões e a traços característicos no rosto e no corpo do bebê. Ao nascer, a criança geralmente apresenta ausência de produção de urina, pressão arterial muito baixa e grande dificuldade para respirar. Não existem remédios curativos ou protocolos específicos (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo os cuidados baseados em suporte intensivo e exames na rede de saúde.

## Descrição clínica

A disgenesia tubular renal é uma doença rara do feto caracterizada por túbulos renais proximais ausentes ou pouco desenvolvidos, oligoidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas grandes e achatadas e baixas, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos de posicionamento dos membros) e defeitos de ossificação do crânio. Pode ser adquirida durante o desenvolvimento fetal devido a medicamentos tomados pela mãe ou a certos distúrbios (síndrome da transfusão feto-fetal, TTTS) ou herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia renotubular** — HPO: HP:0008660 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079

## Genes associados (4)

- **REN** — Renin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renin is a highly specific endopeptidase, whose only known function is to generate angiotensin I from angiotensinogen in the plasma, initiating a cascade of reactions that produce an elevation of bloo
- **ACE** — Angiotensin-converting enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidyl carboxypeptidase that removes dipeptides from the C-terminus of a variety of circulating hormones, such as angiotensin I, bradykinin or enkephalins, thereby playing a key role in the regula
- **AGT** — Angiotensinogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the renin-angiotensin system (RAS), a potent regulator of blood pressure, body fluid and electrolyte homeostasis Acts directly on vascular smooth muscle as a potent vasoconstric
- **AGTR1** — Type-1 angiotensin II receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for angiotensin II, a vasoconstricting peptide, which acts as a key regulator of blood pressure and sodium retention by the kidney (PubMed:15611106, PubMed:1567413, PubMed:25913193, PubMed:26

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia tubular renal de origem genética](https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal-de-origem-genetica) — ORPHA:97369 — 10 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 7 sintomas em comum
- [Dermopatia restritiva](https://raras.org/doenca/dermopatia-restritiva) — ORPHA:1662 — 6 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 6 sintomas em comum
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- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 6 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a disgenesia tubular renal?

É uma doença fetal rara caracterizada pela ausência ou subdesenvolvimento dos túbulos renais proximais. Ela cursa com redução acentuada do líquido amniótico e acarreta a sequência de Potter com alterações pulmonares e ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3033)

### A disgenesia tubular renal é hereditária?

Sim, na forma congênita ela apresenta herança autossômica recessiva. As mutações podem ocorrer nos genes REN, ACE, AGT ou AGTR1, embora formas adquiridas também existam por fatores maternos ou gestacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3033); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

O recém-nascido costuma apresentar anúria (não urina), hipotensão severa e insuficiência respiratória por hipoplasia dos pulmões. Também são visíveis a fácies de Potter, o alargamento de fontanelas e suturas cranianas e alterações nas articulações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a disgenesia tubular renal dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o acompanhamento voltado ao suporte hospitalar intensivo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se apoia nas alterações ecográficas gestacionais e no quadro clínico do bebê. A confirmação pode ser feita por sequenciamento genético, com 54 testes registrados internacionalmente e procedimentos como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3033); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580819/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia tubular renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal
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