# Disgenesia tubular renal de origem genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal-de-origem-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97369
- **CID-10**: Q63.8
- **OMIM**: OMIM:267430 — https://omim.org/entry/267430

## Descrição clínica

Um caso de disgenesia tubular renal causada por uma modificação do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Disgenesia renotubular** — HPO: HP:0008660
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **ACE** — Angiotensin-converting enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidyl carboxypeptidase that removes dipeptides from the C-terminus of a variety of circulating hormones, such as angiotensin I, bradykinin or enkephalins, thereby playing a key role in the regula
- **AGT** — Angiotensinogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the renin-angiotensin system (RAS), a potent regulator of blood pressure, body fluid and electrolyte homeostasis Acts directly on vascular smooth muscle as a potent vasoconstric
- **REN** — Renin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renin is a highly specific endopeptidase, whose only known function is to generate angiotensin I from angiotensinogen in the plasma, initiating a cascade of reactions that produce an elevation of bloo
- **AGTR1** — Type-1 angiotensin II receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for angiotensin II, a vasoconstricting peptide, which acts as a key regulator of blood pressure and sodium retention by the kidney (PubMed:15611106, PubMed:1567413, PubMed:25913193, PubMed:26

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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