# Disgenesia tubular renal de origem genética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal-de-origem-genetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97369 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97369
- **CID-10**: Q63.8
- **OMIM**: OMIM:267430 — https://omim.org/entry/267430

## Em linguagem simples

A disgenesia tubular renal de origem genética é uma condição rara em que os túbulos dos rins não se formam de maneira adequada durante o desenvolvimento do bebê. Essa alteração nos rins causa falta de urina (anúria) e pouco líquido amniótico na gravidez (oligodramnia), o que também pode prejudicar os pulmões e causar insuficiência respiratória. A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva. Esta doença não possui PCDT oficial do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Um caso de disgenesia tubular renal causada por uma modificação do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Disgenesia renotubular** — HPO: HP:0008660
- **Fácies de Potter** — HPO: HP:0002009
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Anúria** — HPO: HP:0100519
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Fontanelas e suturas amplamente patentes** — HPO: HP:0004492
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **ACE** — Angiotensin-converting enzyme [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dipeptidyl carboxypeptidase that removes dipeptides from the C-terminus of a variety of circulating hormones, such as angiotensin I, bradykinin or enkephalins, thereby playing a key role in the regula
- **AGT** — Angiotensinogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the renin-angiotensin system (RAS), a potent regulator of blood pressure, body fluid and electrolyte homeostasis Acts directly on vascular smooth muscle as a potent vasoconstric
- **REN** — Renin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Renin is a highly specific endopeptidase, whose only known function is to generate angiotensin I from angiotensinogen in the plasma, initiating a cascade of reactions that produce an elevation of bloo
- **AGTR1** — Type-1 angiotensin II receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for angiotensin II, a vasoconstricting peptide, which acts as a key regulator of blood pressure and sodium retention by the kidney (PubMed:15611106, PubMed:1567413, PubMed:25913193, PubMed:26

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: POTASSIUM CITRATE (POTASSIUM CITRATE), Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disgenesia tubular renal](https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal) — ORPHA:3033 — 10 sintomas em comum
- [Diafanodisostose](https://raras.org/doenca/diafanodisostose) — ORPHA:66637 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de neurônios multinucleados-anidrâmnio-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia](https://raras.org/doenca/500135) — ORPHA:500135 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 4 sintomas em comum
- [Nefronoptise da infância](https://raras.org/doenca/nefronoptise-da-infancia) — ORPHA:93591 — 4 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-micromelia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-micromelia) — ORPHA:572768 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 4 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disgenesia tubular renal de origem genética?

A condição é causada por alterações no genoma que afetam a formação dos rins. Ela envolve genes do sistema renina-angiotensina, como ACE, AGT, REN e AGTR1. O padrão de herança é autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97369); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem a redução extrema de líquido amniótico (oligodramnia) e ausência de urina (anúria). Podem ocorrer desenvolvimento incompleto dos pulmões (hipoplasia pulmonar), insuficiência respiratória e pressão muito baixa. Também são descritas alterações no formato do rosto (fácies de Potter) e suturas cranianas alargadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da observação dos sintomas clínicos renais e fetais associados à realização de testes genéticos. Estão catalogados 6 testes genéticos específicos para esta condição em registros internacionais. Exames de sequenciamento genômico também são documentados para identificar as variantes responsáveis.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Prenatal Diagnosis of Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis with Anhydramnios Caused by a Mutation in t (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31718018/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Renal%20tubular%20dysgenesis%20of%20genetic%20origin)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não constam medicamentos de entrega obrigatória dispensados pelo SUS para esta indicação nas listas oficiais.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A disgenesia tubular renal de origem genética é hereditária?

Sim, a patologia apresenta herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela transmissão de cópias alteradas dos genes responsáveis, herdadas de ambos os pais biológicos.
- Fontes: [2] OMIM 267430 (https://www.omim.org/entry/267430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Disgenesia tubular renal de origem genética. Disponível em: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal-de-origem-genetica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disgenesia-tubular-renal-de-origem-genetica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97369