# Disgiria associada a tubulinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgiria-associada-a-tubulinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 467166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/467166
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disgiria associada a tubulinopatia é uma condição congênita rara que altera a formação dos giros e dobras do cérebro. Ela costuma causar atraso global no desenvolvimento da criança, convulsões e redução do tônus muscular (hipotonia). A causa está em alterações genéticas nos genes das tubulinas, como TUBA1A, TUBB3 e TUBB2B, que formam a estrutura das células cerebrais. Não há remédio curativo, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar do paciente.

## Descrição clínica

Disgiria associada a tubulinopatia é uma condição neurológica rara caracterizada por movimentos oculares anormais, estrabismo, crises de ausência e ataxia. Afeta o desenvolvimento cerebral, podendo causar microcefalia e anormalidades no corpo caloso e na cápsula interna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise epiléptica induzida por sobressalto** — HPO: HP:0020214 (Ocasional (29-5%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040327 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cápsula interna** — HPO: HP:0012502 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (3)

- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disgiria associada a tubulinopatia?

A condição é provocada por mutações genéticas nos genes TUBA1A, TUBB3 ou TUBB2B. Esses genes produzem proteínas de tubulina necessárias para o posicionamento e desenvolvimento adequado dos neurônios.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis? (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24860126/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam surgir na infância, destacando-se o atraso global do desenvolvimento e a fraqueza muscular (hipotonia). Crises epilépticas, incluindo espasmos infantis, e alterações no tamanho da cabeça também podem se manifestar cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/467166); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados. O sistema público de saúde oferece suporte multidisciplinar por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/467166); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de imagem cerebral para identificar anomalias como disgiria e paquigiria. A identificação conclusiva requer testes genéticos moleculares, existindo mais de 300 opções registradas no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] The wide spectrum of tubulinopathies: what are the key features for the diagnosis? (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24860126/); [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A disgiria associada a tubulinopatia é hereditária?

O padrão registrado no catálogo Orphanet inclui a herança autossômica dominante. Muitas vezes, a mutação pode ocorrer de forma nova (de novo), sem histórico prévio na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/467166); [5] [Simultaneous occurrence of neurofibromatosis and tuberous sclerosis, acquired as neo-mutations]. (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18368679/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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