# Disgiria associada a tubulinopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disgiria-associada-a-tubulinopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 467166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/467166
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Disgiria associada a tubulinopatia é uma condição neurológica rara caracterizada por movimentos oculares anormais, estrabismo, crises de ausência e ataxia. Afeta o desenvolvimento cerebral, podendo causar microcefalia e anormalidades no corpo caloso e na cápsula interna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cápsula interna** — HPO: HP:0012502 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040327 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Crise epiléptica induzida por sobressalto** — HPO: HP:0020214 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Ocasional (29-5%))
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (3)

- **TUBB2B** — Tubulin beta-2B chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:23001566, PubMed:26732629
- **TUBB3** — Tubulin beta-3 chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers (PubMed:34996871, PubMed:38305685, PubMed:38609661). Microtubules grow by the add
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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