# Dishormonogênese da tireoide familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95716 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95716
- **CID-10**: E03.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A dishormonogênese da tireoide familiar é uma condição genética rara em que o organismo do bebê não consegue produzir adequadamente os hormônios da tireoide desde o nascimento. Essa falta hormonal pode provocar sinais perceptíveis na criança, como sonolência excessiva, dificuldades na amamentação, pele amarelada que não passa e aumento da glândula tireoide (bócio). O diagnóstico tem início por alterações no teste do pezinho e em exames de sangue que avaliam o funcionamento da tireoide. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento de doenças raras publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Tipo de hipotireoidismo congênito primário, uma deficiência permanente do hormônio tireoidiano que está presente desde o nascimento e resulta de erros inatos na síntese do hormônio tireoidiano.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de tireoglobulina** — HPO: HP:0025484
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Defeito tireoidiano na oxidação e organificação do iodeto** — HPO: HP:0008263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo congênito** — HPO: HP:0000851 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de tireoglobulina circulante** — HPO: HP:0025483 (Ocasional (29-5%))
- **Doença autoimune materna** — HPO: HP:0011437
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Bócio** — HPO: HP:0000853 (Frequente (79-30%))
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da captação de iodo radioativo** — HPO: HP:0031220 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Frequente (79-30%))
- **Captação reduzida de iodo radioativo** — HPO: HP:0031219 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de tiroxina circulante** — HPO: HP:0031507 (Muito frequente (99-80%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequente (79-30%))
- **Teste de descarga de perclorato positivo** — HPO: HP:0025482 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Carcinoma da tireoide** — HPO: HP:0002890
- **Hipotireoidismo compensado** — HPO: HP:0008223
- **Aumento da relação T3/T4** — HPO: HP:0012559
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Gravidez pós-termo** — HPO: HP:0031169
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar._

## Genes associados (6)

- **DUOX2** — Dual oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Generates hydrogen peroxide which is required for the activity of thyroid peroxidase/TPO and lactoperoxidase/LPO (PubMed:15972824). Plays a role in thyroid hormone synthesis. Also required for lactope
- **IYD** — Iodotyrosine deiodinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the dehalogenation of halotyrosines such as 3-bromo-L-tyrosine, 3-chloro-L-tyrosine, 3-iodo-L-tyrosine and 3,5-diiodo-L-tyrosine (PubMed:15289438, PubMed:18434651, PubMed:25395621, PubMed:28
- **SLC5A5** — Sodium/iodide cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium:iodide symporter that mediates the transport of iodide into the thyroid gland (PubMed:12488351, PubMed:18372236, PubMed:18708479, PubMed:20797386, PubMed:31310151, PubMed:32084174, PubMed:88066
- **TPO** — Thyroid peroxidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iodination and coupling of the hormonogenic tyrosines in thyroglobulin to yield the thyroid hormones T(3) and T(4)
- **TG** — Thyroglobulin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a substrate for the production of iodinated thyroid hormones thyroxine (T4) and triiodothyronine (T3) (PubMed:17532758, PubMed:32025030). The synthesis of T3 and T4 involves iodination of sele
- **DUOXA2** — Dual oxidase maturation factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the maturation and transport of functional DUOX2 from the endoplasmic reticulum to the plasma membrane (PubMed:16651268). Recruits DUOX2 to the apical cell membrane (PubMed:39126279)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 45 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito permanente](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-permanente) — ORPHA:226292 — 34 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo central](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-central) — ORPHA:226298 — 31 sintomas em comum
- [Deficiência de hormônio estimulante da tireoide isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-estimulante-da-tireoide-isolada) — ORPHA:90674 — 30 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por mutações no receptor da TSH](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-mutacoes-no-receptor-da-tsh) — ORPHA:90673 — 26 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito transitório](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-transitorio) — ORPHA:178045 — 25 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo transitório congênito por fator materno](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-transitorio-congenito-por-fator-materno) — ORPHA:238696 — 25 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-por-deficiencia-nos-fatores-de-transcricao-envolvidos-no-desenvolvimento-ou-funcao-da-adenohipofise) — ORPHA:226307 — 24 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito por mutações em heterozigotia no gene THOX2](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-por-mutacoes-em-heterozigotia-no-gene-thox2) — ORPHA:226316 — 23 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito idiopático](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito-idiopatico) — ORPHA:95717 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a dishormonogênese da tireoide familiar?

É um tipo de hipotireoidismo congênito primário que decorre de defeitos genéticos na síntese dos hormônios tireoidianos. A condição se manifesta desde o período neonatal ou nos primeiros anos da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95716)

### A doença é herdada dos pais?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração em genes envolvidos na tireoide, como DUOX2, TPO, TG, IYD, DUOXA2 e SLC5A5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95716); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os sinais iniciais costumam incluir **icterícia neonatal prolongada** (pele amarelada), **letargia** (sonolência excessiva) e **dificuldades alimentares**. A criança também pode manifestar **hipotonia** (fraqueza muscular), **bócio** (aumento da tireoide) e temperatura corporal baixa.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração?

A triagem neonatal pelo teste do pezinho é o ponto de partida para identificar alterações tireoidianas. Os exames confirmam concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante (TSH) e nível diminuído de tiroxina circulante. O diagnóstico genético pode ser realizado por meio de testes moleculares específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95716); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20thyroid%20dyshormonogenesis)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

A dishormonogênese da tireoide familiar não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento clínico é prestado por meio dos serviços de referência e endocrinologia da rede pública de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Dishormonogênese da tireoide familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/dishormonogenese-da-tireoide-familiar
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