# Dislipidemia sindrômica rara > Página oficial: https://raras.org/doenca/dislipidemia-sindromica-rara > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 181437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181437 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A dislipidemia sindrômica rara é um distúrbio genético em que o organismo apresenta alterações no processamento de gorduras no sangue em conjunto com problemas em outros órgãos. O quadro pode envolver desde o acúmulo de gordura no sangue até manifestações como fraqueza muscular, alterações ósseas, atrofia cerebral e dificuldades na alimentação. Diversas alterações genéticas podem causar o problema, e a confirmação é realizada por meio de testes genéticos laboratoriais. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas apresentados. ## Descrição clínica Distúrbio hereditário do metabolismo lipídico que faz parte de uma síndrome maior. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (989 fenótipos HPO) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 - **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 - **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650 - **Anormalidade dos potenciais evocados visuais por padrão** — HPO: HP:0030455 - **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 - **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 - **Exantema morbiliforme** — HPO: HP:0012282 - **Anemia microcítica hipocrômica** — HPO: HP:0004840 - **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 - **Fibrose hepática em ponte** — HPO: HP:0012852 - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 - **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 - **Acidemia láctica intermitente** — HPO: HP:0004913 - **Aplasia/Hipoplasia das falanges dos dedos do pé** — HPO: HP:0010173 - **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 - **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 - **Amelia** — HPO: HP:0009827 - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 - **Hiperquilomicronemia** — HPO: HP:0012238 - **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 - **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 - **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 - **Concentração elevada de colestanol no LCR** — HPO: HP:6000203 - **Tortuosidade vascular dos vasos retinianos centrais** — HPO: HP:0007768 - **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 - **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 - **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841 - **Anormalidade dos potenciais evocados somatossensoriais** — HPO: HP:0007377 - **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 - **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124 - **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 - **Tálamo hipointenso em T2** — HPO: HP:0012690 - **Concentração elevada de álcool biliar circulante** — HPO: HP:6000821 - **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 - **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322 - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 - **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 - **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 - **Nível elevado de colina cerebral por EMR** — HPO: HP:0012706 - _...e mais 949 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/dislipidemia-sindromica-rara._ ## Genes associados (34) - **PGAP2** — Acyltransferase PGAP2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain. May catalyze the second s - **LPL** — Lipoprotein lipase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Key enzyme in triglyceride metabolism. Catalyzes the hydrolysis of triglycerides from circulating chylomicrons and very low density lipoproteins (VLDL), and thereby plays an important role in lipid cl - **APOC2** — Apolipoprotein C-II [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of chylomicrons, very low-density lipoproteins (VLDL), low-density lipoproteins (LDL), and high-density lipoproteins (HDL) in plasma. Plays an important role in lipoprotein metabolism as an - **APOE** — Apolipoprotein E [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754 - **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli - **PIGV** — GPI alpha-1,6-mannosyltransferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Alpha-1,6-mannosyltransferase that catalyzes the transfer of the second mannose, via an alpha-1,6 bond, from a dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man) to a 2-acyl-6-(alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glu - **PIGW** — Glucosaminyl-phosphatidylinositol-acyltransferase PIGW [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acyltransferase that catalyzes the acyl transfer from an acyl-CoA at the 2-OH position of the inositol ring of a 6-(alpha-D-glucosaminyl)-1-(1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (glucosami - **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16 - **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall - **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t - **LIPA** — Lysosomal acid lipase/cholesteryl ester hydrolase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the deacylation of cholesteryl ester core lipids of endocytosed low density lipoproteins to generate free fatty acids and cholesterol (PubMed:15269241, PubMed:1718995, PubMed:7204383, PubMed - **SGPL1** — Sphingosine-1-phosphate lyase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cleaves phosphorylated sphingoid bases (PSBs), such as sphingosine-1-phosphate, into fatty aldehydes and phosphoethanolamine. Elevates stress-induced ceramide production and apoptosis (PubMed:11018465 - **PGAP3** — GPI-specific phospholipase A2-like PGAP3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in the fatty acid remodeling steps of GPI-anchor maturation where the unsaturated acyl chain at sn-2 of inositol phosphate is replaced by a saturated stearoyl chain (PubMed:17021251, PubMed:2 - **PIGL** — N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol de-N-acetylase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the second step of glycosylphosphatidylinositol (GPI) biosynthesis, which is the de-N-acetylation of N-acetylglucosaminyl-phosphatidylinositol - **PIGO** — GPI ethanolamine phosphate transferase 3, catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 3 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the third alpha-1,2-l ## Medicamentos em desenvolvimento (9) - CHENODIOL — Fase Phase 4 (Bile acid receptor FXR agonist) - VOLANESORSEN SODIUM — Fase Phase 4 (Apolipoprotein C-III mRNA 3'UTR antisense inhibitor) - CANAKINUMAB — Fase Phase 4 (Interleukin-1 beta inhibitor) - MYCOPHENOLATE MOFETIL — Fase Phase 2 (Inosine-5'-monophosphate dehydrogenase (IMPDH) inhibitor) - CYCLOSPORINE — Fase Phase 2 (Cyclophilin A modulator) - METHYLPREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist) - SIMVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor) - LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor) - PREDNISOLONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015905 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 164 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 137 sintomas em comum - [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 128 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 126 sintomas em comum - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 121 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 120 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 120 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 119 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 119 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é dislipidemia sindrômica rara? Trata-se de um distúrbio hereditário do metabolismo lipídico que faz parte de um quadro clínico sindrômico mais amplo. Além de alterar os níveis de gorduras, ela costuma comprometer múltiplos sistemas como os ossos e o cérebro. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181437); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A dislipidemia sindrômica rara tem cura? Por se tratar de um distúrbio genético e hereditário complexo, não há descrição de cura definitiva nos registros médicos oficiais. O acompanhamento visa gerenciar as manifestações clínicas e as necessidades nutricionais individuais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/181437); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Existe tratamento pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos específicos dispensados em protocolo nacional, os pacientes recebem suporte aos seus sintomas na rede assistencial. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais observados? Podem ocorrer hiperquilomicronemia, acidemia láctica e fibrose no fígado. Também são observadas alterações esqueléticas como ossos quebradiços, desvios na coluna e manifestações neurológicas variadas. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico envolve a avaliação clínica sindrômica e exames laboratoriais detalhados. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no GTR. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] A sterol panel for rare lipid disorders: sitosterolemia, cerebrotendinous xanthomatosis and Smith-Lemli-Opitz (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39566847/); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Dislipidemia sindrômica rara. Disponível em: https://raras.org/doenca/dislipidemia-sindromica-rara **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/dislipidemia-sindromica-rara **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=181437