# Disosteosclerose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disosteosclerose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1782
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:224300 — https://omim.org/entry/224300

## Em linguagem simples

A disosteosclerose é uma doença genética muito rara que afeta a formação dos ossos do corpo desde o início da vida. Ela faz com que os ossos fiquem progressivamente endurecidos e as vértebras da coluna fiquem achatadas, podendo levar a fraturas e baixa estatura. As famílias costumam notar alterações como atraso no nascimento dos dentes, encurvamento nos membros e dificuldades auditivas. A condição não tem cura nem remédio específico, e não consta com protocolo PCDT oficial no SUS, sendo o tratamento focado no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Disosteosclerose é uma doença que afeta os ossos do esqueleto. Ela se manifesta pelo endurecimento progressivo dos ossos e pelo achatamento das vértebras, que são os ossos da coluna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Diáfises curtas** — HPO: HP:0000941
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Encurvamento progressivo dos ossos longos** — HPO: HP:0006383
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Escápulas escleróticas** — HPO: HP:0001474
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disosteosclerose._

## Genes associados (3)

- **TCIRG1** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **SLC29A3** — Equilibrative nucleoside transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the facilitative transport of nucleoside across lysosomal and mitochondrial membranes (PubMed:15701636, PubMed:19164483, PubMed:20595384, PubMed:28729424). Functions as a non-e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 18 sintomas em comum
- [Displasia cleidocraniana](https://raras.org/doenca/displasia-cleidocraniana) — ORPHA:1452 — 17 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 16 sintomas em comum
- [Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos](https://raras.org/doenca/displasia-craniometadiafisaria-tipo-ossos-wormianos) — ORPHA:85184 — 15 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 15 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a disosteosclerose?

A disosteosclerose é uma condição genética rara que afeta a estrutura do esqueleto. Ela se manifesta pelo endurecimento progressivo dos ossos e pelo achatamento das vértebras da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1782)

### A disosteosclerose é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva e herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a mutações em genes como TCIRG1, TNFRSF11A e SLC29A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1782); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância. Comumente incluem encurvamento progressivo dos ossos longos, baixa estatura e atraso na erupção dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1782); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A disosteosclerose tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a doença, sendo a assistência fornecida pelos serviços de reabilitação e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da disosteosclerose?

O diagnóstico envolve a análise de alterações radiológicas no esqueleto associadas aos achados físicos. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo registros de exames moleculares específicos para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1782); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/596697/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disosteosclerose. Disponível em: https://raras.org/doenca/disosteosclerose
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