# Disosteosclerose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disosteosclerose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1782 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1782
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:224300 — https://omim.org/entry/224300

## Descrição clínica

A disosteosclerose é uma displasia esquelética caracterizada por osteosclerose progressiva e platispondilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Espessamento diafisário** — HPO: HP:0005019
- **Costelas largas** — HPO: HP:0000885
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Diáfises curtas** — HPO: HP:0000941
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ausência de seios paranasais** — HPO: HP:0002689
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Encurvamento progressivo dos ossos longos** — HPO: HP:0006383
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Esclerose do osso da mão** — HPO: HP:0004054
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo craniano** — HPO: HP:0001291 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas parietais** — HPO: HP:0000242
- **Escápulas escleróticas** — HPO: HP:0001474
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disosteosclerose._

## Genes associados (3)

- **TCIRG1** — V-type proton ATPase 116 kDa subunit a 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates prot
- **TNFRSF11A** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 11A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF11/RANKL/TRANCE/OPGL; essential for RANKL-mediated osteoclastogenesis (PubMed:9878548). Its interaction with EEIG1 promotes osteoclastogenesis via facilitating the transcription of N
- **SLC29A3** — Equilibrative nucleoside transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the facilitative transport of nucleoside across lysosomal and mitochondrial membranes (PubMed:15701636, PubMed:19164483, PubMed:20595384, PubMed:28729424). Functions as a non-e

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disosteosclerose. Disponível em: https://raras.org/doenca/disosteosclerose
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