# Disostose acro-cranio-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-cranio-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/949
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:201050 — https://omim.org/entry/201050

## Descrição clínica

A disostose acrocraniofacial é uma forma muito rara de disostose acrofacial, relatada em apenas duas irmãs até o momento. É caracterizada por baixa estatura, cabeça pontuda (acrocefalia), olhos muito separados, pálpebras caídas, olhos saltados, cantos externos dos olhos inclinados para baixo, ponte nasal elevada, narinas voltadas para a frente, filtro labial curto, fenda palatina (céu da boca rachado), mandíbula pequena, orelhas externas com formato incomum, pequenos orifícios na frente da orelha, perda de audição mista, dedos arredondados nas pontas, pé com a parte da frente virada para dentro (metatarso varo), peito escavado e várias anormalidades vistas em exames de imagem. As características desta síndrome foram relatadas como se assemelhando às da síndrome otopalatodigital tipos 1 e 2. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do martelo** — HPO: HP:0011454 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação parcial da falange distal do hálux** — HPO: HP:0010097 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bigorna** — HPO: HP:0011453 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acro-cranio-facial._

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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