# Disostose acro-cranio-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-cranio-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 949 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/949
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:201050 — https://omim.org/entry/201050

## Em linguagem simples

A disostose acro-cranio-facial é uma síndrome congênita muito rara que causa alterações no formato da cabeça, do rosto, das mãos e dos pés. Os pais ou médicos costumam notar logo ao nascimento traços como cabeça alongada para cima, olhos saltados, mandíbula pequena, fenda no céu da boca e perda auditiva. A condição não tem cura nem remédios curativos aprovados, sendo conduzida com foco no suporte aos sintomas e nas cirurgias reparadoras necessárias. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio ou medicamentos dispensados no SUS, mas o paciente tem acesso a serviços de acompanhamento e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A disostose acrocraniofacial é uma forma muito rara de disostose acrofacial, relatada em apenas duas irmãs até o momento. É caracterizada por baixa estatura, cabeça pontuda (acrocefalia), olhos muito separados, pálpebras caídas, olhos saltados, cantos externos dos olhos inclinados para baixo, ponte nasal elevada, narinas voltadas para a frente, filtro labial curto, fenda palatina (céu da boca rachado), mandíbula pequena, orelhas externas com formato incomum, pequenos orifícios na frente da orelha, perda de audição mista, dedos arredondados nas pontas, pé com a parte da frente virada para dentro (metatarso varo), peito escavado e várias anormalidades vistas em exames de imagem. As características desta síndrome foram relatadas como se assemelhando às da síndrome otopalatodigital tipos 1 e 2. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do martelo** — HPO: HP:0011454 (Frequente (79-30%))
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação parcial da falange distal do hálux** — HPO: HP:0010097 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Frequente (79-30%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bigorna** — HPO: HP:0011453 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da lacrimação** — HPO: HP:0000632 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acro-cranio-facial._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose acro-cranio-facial?

A condição possui herança genética autossômica recessiva, transmitida quando ambos os genitores transmitem a alteração aos filhos. Entretanto, os genes específicos responsáveis pelo seu aparecimento ainda não foram identificados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/949); [2] OMIM 201050 (https://www.omim.org/entry/201050)

### A disostose acro-cranio-facial tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para reverter essa condição genética. O cuidado clínico é direcionado para a correção cirúrgica de deformidades e a reabilitação funcional dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/949); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se o formato em torre da cabeça (turricefalia), mandíbula pequena (micrognatia), olhos saltados (proptose) e pálpebras caídas (ptose). Podem ocorrer também perda auditiva, fenda palatina e alterações nos dedos das mãos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/949); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos fornecidos pelas farmácias do SUS especificamente para ela, ocorrendo o suporte por meio de consultas e reabilitação na rede de saúde.
- Fontes: [9] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, sendo estabelecido pelo exame detalhado das alterações morfológicas da face e do esqueleto. Exames de imagem e avaliações em genética clínica ajudam a investigar as deformidades e descartar outras síndromes similares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/949); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 326 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrocraniofacial%20dysostosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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