# Disostose acro-facial, tipo Palagonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-palagonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1787 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1787
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:601829 — https://omim.org/entry/601829

## Descrição clínica

Disostose acrofacial rara caracterizada por inteligência normal, baixa estatura e disostose acrofacial ligeira (hipoplasia malar, micrognatia e dedos alados com encurtamento do quarto metacarpo) associada a oligodontia, palato normal ou arqueado alto, aplasia cutis verticis com pili torti, sindactilia cutânea ligeira dos dedos 2-5 e lábio leporino unilateral. As características são semelhantes às observadas na síndrome Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente sinais de disostose acrofacial. Não houve mais relatos na literatura desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Muito frequente (99-80%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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