# Disostose acro-facial, tipo Palagonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-palagonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1787 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1787
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:601829 — https://omim.org/entry/601829

## Em linguagem simples

A disostose acro-facial, tipo Palagonia, é uma condição genética congênita raríssima que altera a formação dos ossos do rosto e das mãos. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como queixo pequeno, maçãs do rosto planas, baixa estatura e dedos unidos por pele. A condição não afeta a capacidade intelectual e a pessoa apresenta inteligência normal ao longo da vida. Esta síndrome não conta com remédios específicos nem possui PCDT na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por cirurgias corretivas e reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

A disostose acrofacial, tipo Palagonia, é uma forma muito rara de disostose acrofacial (um tipo de malformação que afeta os ossos do rosto e das extremidades). Foi relatada em quatro membros de uma família da vila siciliana de Palagonia e se caracteriza por inteligência normal e baixa estatura.  Os indivíduos afetados apresentam malformações leves no rosto e nas extremidades, como: maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), encurtamento do quarto osso da mão (metacarpo) e dedos unidos por uma membrana (sindactilia).  Além disso, a síndrome está associada a: ausência de alguns dentes (oligodontia), céu da boca normal ou com uma curvatura acentuada (palato ogival), falta de pele no topo da cabeça ao nascer (aplasia cutis verticis) com fios de cabelo torcidos (pili torti), uma união leve de pele entre os dedos do segundo ao quinto (sindactilia cutânea leve), e lábio leporino unilateral (uma fenda em um dos lados do lábio).  As características são semelhantes às observadas na síndrome de Zlotogora-Ogur, embora esta última não apresente os sinais de malformação nos ossos do rosto e das extremidades. Não houve mais relatos deste tipo na literatura médica desde 1997.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da pele** — HPO: HP:0008065 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Muito frequente (99-80%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose acro-facial, tipo Palagonia?

A causa exata e o gene específico responsável pela doença ainda não foram catalogados pela ciência. Sabe-se que a herança genética permanece classificada como desconhecida, apesar do histórico familiar em membros afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1787); [2] OMIM 601829 (https://www.omim.org/entry/601829)

### A disostose acro-facial, tipo Palagonia, afeta a inteligência?

Não, as pessoas descritas na literatura com a síndrome apresentam inteligência normal. As manifestações observadas concentram-se no desenvolvimento ósseo do rosto, das mãos, da pele e dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1787); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou remédio farmacológico desenvolvido especificamente para curar a síndrome. O manejo consiste em procedimentos cirúrgicos reparadores na face ou dedos e terapias de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1787); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe protocolo de tratamento (PCDT) no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte no SUS ocorre por meio de cirurgia bucomaxilofacial, procedimentos genéticos e atendimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1787); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da disostose acro-facial tipo Palagonia?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica dos sinais clínicos e ósseos no rosto e nas mãos. Exames como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser realizados no SUS para investigação de quadros malformativos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1787); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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