# Disostose acro-facial, tipo Rodriguez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-rodriguez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1788
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:201170 — https://omim.org/entry/201170

## Descrição clínica

A Síndrome de Disostose Acrofacial tipo Rodriguez é uma síndrome com múltiplas malformações, na qual defeitos no desenvolvimento do rosto e da mandíbula, juntamente com deformidades graves de encurtamento ou ausência de membros, estão associados a malformações complexas de diferentes órgãos e sistemas. Isso inclui especialmente o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal), o trato urinário e reprodutor, o coração e os pulmões.  O defeito na mandíbula e no rosto, caracterizado por uma mandíbula extremamente pequena e recuada (microretrognatismo grave) e fenda palatina (céu da boca aberto), causa a morte por dificuldade respiratória. A redução dos membros é grave e inclui o desenvolvimento incompleto dos ombros e da pelve, focomelia (membros muito curtos, com as mãos e os pés próximos ao tronco) com úmero (osso do braço) pouco desenvolvido, ausência dos ossos do antebraço (rádio e ulna), ausência completa dos ossos longos das pernas e várias anomalias nas mãos, predominantemente redução pré-axial (ausência dos polegares).  Outras características incluem malformações do sistema nervoso central (como ausência do corpo caloso, estrutura que conecta os dois lados do cérebro, e estreitamento do aqueduto cerebral, um canal no cérebro), anomalias pulmonares (como ausência da divisão natural dos pulmões em lobos), malformações cardíacas complexas e útero unicorno (um útero com apenas um lado desenvolvido). Esses bebês também apresentam características faciais atípicas e anomalias nas orelhas.  É uma condição rara, herdada de forma autossômica recessiva (o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene para que o bebê desenvolva a síndrome). O prognóstico é desfavorável, e essa condição leva à morte ainda no útero ou logo após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aquedutal** — HPO: HP:0002410 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Unhas profundamente implantadas** — HPO: HP:0001814
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Ausência de antebraço** — HPO: HP:0005632
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acro-facial-tipo-rodriguez._

## Genes associados (1)

- **SF3B4** — Splicing factor 3B subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:10882114, PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:3

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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