# Disostose acro-fronto-facio-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1784
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A disostose acro-fronto-facio-nasal é uma síndrome de malformações congénitas, caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com um défice intelectual grave e anomalias geniturinárias ocasionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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