# Disostose acro-fronto-facio-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1784 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1784
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disostose acro-fronto-facio-nasal é uma síndrome congênita muito rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida da criança. A família costuma notar alterações características no rosto, na cabeça e nos dedos, além de dificuldades no desenvolvimento e possíveis crises convulsivas. Não há uma cura específica, mas o acompanhamento médico busca apoiar as necessidades de cada indivíduo com suporte multidisciplinar. Embora a doença não tenha um PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS assegura exames diagnósticos como o exoma e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma síndrome de má-formação congênita (presente desde o nascimento) que se caracteriza pela combinação de alterações no rosto e nos ossos, deficiência intelectual grave e, ocasionalmente, alterações nos órgãos genitais e urinários.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fissuras palpebrais em forma de S** — HPO: HP:0007835
- **Sobrancelhas longas** — HPO: HP:0004523
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia) — ORPHA:2211 — 46 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a disostose acro-fronto-facio-nasal?

É uma síndrome malformativa congênita rara que reúne alterações no formato do crânio, na face, nos ossos dos membros e no sistema nervoso. Ela se manifesta a partir do período neonatal e também é referida como síndrome Richieri-Costa-Colletto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1784)

### A disostose acro-fronto-facio-nasal é hereditária?

Sim, a condição é descrita com padrão de transmissão genética de herança autossômica recessiva. Para o desenvolvimento do quadro clínico, a criança herda uma alteração genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1784)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Comumente observam-se microcefalia, fenda no lábio superior, boca e nariz largos, além de alterações nos dedos como sindactilia e polidactilia. Achados neurológicos como lissencefalia e convulsões também fazem parte do espectro clínico da condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A disostose acro-fronto-facio-nasal não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado é viabilizado na rede de saúde pública através do manejo clínico de sintomas e de procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A investigação combina a avaliação das características clínicas e exames genéticos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1784); [8] NCBI GTR — 326 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrofrontofacionasal%20dysostosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acro-fronto-facio-nasal. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal
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