# Disostose acrofacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 364574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364574
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Disostose acrofacial é um distúrbio genético raro caracterizado por anomalias craniofaciais, como retração da face média e disostose mandibulofacial, além de malformações nos membros e vértebras. Pode apresentar traqueobroncomalácia e necessitar de gastrostomia na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (396 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Deslocamento pré-auricular do cabelo** — HPO: HP:0009554
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Anormalidade da bigorna** — HPO: HP:0011453
- **Defeito parcial do canal atrioventricular** — HPO: HP:0011577
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Anormalidade da glabela** — HPO: HP:0002056
- **Calcificação da foice do cérebro** — HPO: HP:0005462
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fenestração da artéria basilar** — HPO: HP:6000787
- **Metáfise alargada do membro inferior** — HPO: HP:0030307
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495
- **Trago ausente** — HPO: HP:0011268
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105
- **Aplasia radial bilateral** — HPO: HP:0004977
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- _...e mais 356 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial._

## Genes associados (8)

- **SF3B4** — Splicing factor 3B subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:10882114, PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:3
- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes
- **EFTUD2** — 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome, including pre-catalytic, catalytic and post-catalytic spliceosomal complexes (PubMed:25092792, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:
- **ZSWIM6** — Zinc finger SWIM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: involved in nervous system development, important for striatal morphology and motor regulation
- **DHODH** — Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of dihydroorotate to orotate with quinone as electron acceptor. Required for UMP biosynthesis via de novo pathway
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **POLR1A** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 96 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 92 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 87 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 85 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 83 sintomas em comum
- [Disostose acro-fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-acro-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1784 — 82 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 81 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 81 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 79 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 79 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acrofacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=364574