# Disostose acrofacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364574 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364574
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disostose acrofacial é um grupo de condições genéticas raras caracterizadas por alterações no desenvolvimento da face e dos membros. A família costuma notar diferenças na estrutura da mandíbula, nos ossos dos braços ou pernas e, em alguns casos, desafios respiratórios ou na alimentação. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas há suporte para os sintomas com acompanhamento de cirurgia, respiração e nutrição. Esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico no SUS, e o cuidado ocorre por meio dos serviços de assistência especializada e hospitais de referência.

## Descrição clínica

Disostose acrofacial é um distúrbio genético raro caracterizado por anomalias craniofaciais, como retração da face média e disostose mandibulofacial, além de malformações nos membros e vértebras. Pode apresentar traqueobroncomalácia e necessitar de gastrostomia na infância.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (396 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Traqueobroncomalácia** — HPO: HP:0002786
- **Deslocamento pré-auricular do cabelo** — HPO: HP:0009554
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Anormalidade da bigorna** — HPO: HP:0011453
- **Defeito parcial do canal atrioventricular** — HPO: HP:0011577
- **Morfologia anormal dos ossículos da orelha média** — HPO: HP:0004452
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Anormalidade da glabela** — HPO: HP:0002056
- **Calcificação da foice do cérebro** — HPO: HP:0005462
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829
- **Fissura labial unilateral** — HPO: HP:0100333
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fenestração da artéria basilar** — HPO: HP:6000787
- **Metáfise alargada do membro inferior** — HPO: HP:0030307
- **Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0005349
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495
- **Trago ausente** — HPO: HP:0011268
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Ablefaria** — HPO: HP:0011224
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Oligodactilia do pé** — HPO: HP:0001849
- **Morfologia nasal anormal** — HPO: HP:0005105
- **Aplasia radial bilateral** — HPO: HP:0004977
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- _...e mais 356 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial._

## Genes associados (8)

- **SF3B4** — Splicing factor 3B subunit 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:10882114, PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:3
- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes
- **EFTUD2** — 116 kDa U5 small nuclear ribonucleoprotein component [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome, including pre-catalytic, catalytic and post-catalytic spliceosomal complexes (PubMed:25092792, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:
- **ZSWIM6** — Zinc finger SWIM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: involved in nervous system development, important for striatal morphology and motor regulation
- **DHODH** — Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of dihydroorotate to orotate with quinone as electron acceptor. Required for UMP biosynthesis via de novo pathway
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **POLR1A** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 96 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é disostose acrofacial?

É um grupo de alterações congênitas caracterizadas pelo desenvolvimento anormal da face e dos membros do corpo. Na base de dados Orphanet, ela está classificada sob o código ORPHA:364574.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364574); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem disostose mandibulofacial, retrusão da face média e anomalias nas orelhas e pálpebras. Também são frequentes alterações nos membros, como focomelia, polegar largo e ausência ou redução da ulna.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A disostose acrofacial tem causa genética?

Sim, diferentes alterações genéticas foram descritas, incluindo mutações nos genes SF3B4, EFTUD2, EVC, EVC2 e DHODH. Como abrange um grupo de diagnósticos, o padrão de transmissão depende da mutação identificada em cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364574); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico das anomalias ósseas e faciais em conjunto com a análise genética. Existem mais de 300 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação das alterações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364574); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

A disostose acrofacial não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte multidisciplinar para controle de sintomas e cirurgias reparadoras.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acrofacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial
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