# Disostose acrofacial autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 64542 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/64542
- **CID-10**: Q75.4

## Em linguagem simples

A **disostose acrofacial autossômica recessiva** é uma condição genética congênita muito rara que causa alterações estruturais na face, na cabeça e nos membros. A família costuma notar ao nascimento o tamanho menor da cabeça, alterações no formato das orelhas, dos olhos e do nariz, fenda labiopalatina e alterações no formato dos polegares e dedos dos pés. Com o passar do tempo, a criança também pode demonstrar atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos para suporte assistencial.

## Descrição clínica

A disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi foi descrita como um novo tipo de disostose acrofacial devido à presença de manifestações habitualmente não observadas na síndrome de Nager (SN), tais como microcefalia, blefarofimose, microtia, nariz recurvado peculiar, fissura labiopalatina, acometimento simétrico dos polegares e dos háluces e atraso no desenvolvimento. Posteriormente, foi sugerido que essas características também podem fazer parte do fenótipo da SN.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que é a disostose acrofacial autossômica recessiva?

É uma síndrome malformativa genética rara que afeta a formação da face, da cabeça e dos membros. Ela tem início logo no período neonatal ou na infância e está registrada sob o código ORPHA:64542.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64542)

### A disostose acrofacial autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico recessivo. Para o quadro se manifestar, são necessárias cópias alteradas herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64542)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se microcefalia, blefarofimose, orelhas pequenas (microtia), nariz recurvado e fissura no lábio ou céu da boca. Também ocorre acometimento simétrico dos polegares e dos háluces, além de atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64542)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédio curativo específico dispensado. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico craniomaxilofacial para manejo das alterações estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64542); [17] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo sistema de saúde?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas craniofaciais e das extremidades por médicos especialistas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/64542)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acrofacial autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-autossomica-recessiva
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