# Disostose acrofacial pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/246
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:263750 — https://omim.org/entry/263750

## Descrição clínica

A Disostose Acrofacial Pós-Axial (POADS) é uma condição que causa malformações nos ossos do rosto e das extremidades (braços e pernas). Ela é caracterizada por: queixo e maçãs do rosto pouco desenvolvidos; orelhas pequenas e em forma de concha; a pálpebra inferior virada para fora; e deficiências simétricas nos braços e pernas que afetam o lado do dedo mínimo. Essas deficiências incluem a ausência do quinto raio digital (o dedo mínimo e os ossos correspondentes da mão/pé) e o desenvolvimento incompleto da ulna (o osso do antebraço localizado no lado do dedo mínimo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Vértebras supranumerárias** — HPO: HP:0002946
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DHODH** — Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of dihydroorotate to orotate with quinone as electron acceptor. Required for UMP biosynthesis via de novo pathway

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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