# Disostose acrofacial pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/246
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:263750 — https://omim.org/entry/263750

## Em linguagem simples

A disostose acrofacial pós-axial, conhecida também como síndrome de Miller, é uma condição rara que atinge o desenvolvimento dos ossos do rosto e das extremidades dos braços e pernas. A família costuma notar desde o nascimento queixo pequeno, maçãs do rosto planas, pálpebras voltadas para fora e alterações nas mãos e pés, com falta do dedo mínimo. No SUS, a condição conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos, embora não conste na lista oficial de PCDTs nem possua medicamentos específicos fornecidos.

## Descrição clínica

A Disostose Acrofacial Pós-Axial (POADS) é uma condição que causa malformações nos ossos do rosto e das extremidades (braços e pernas). Ela é caracterizada por: queixo e maçãs do rosto pouco desenvolvidos; orelhas pequenas e em forma de concha; a pálpebra inferior virada para fora; e deficiências simétricas nos braços e pernas que afetam o lado do dedo mínimo. Essas deficiências incluem a ausência do quinto raio digital (o dedo mínimo e os ossos correspondentes da mão/pé) e o desenvolvimento incompleto da ulna (o osso do antebraço localizado no lado do dedo mínimo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Vértebras supranumerárias** — HPO: HP:0002946
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **DHODH** — Dihydroorotate dehydrogenase (quinone), mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of dihydroorotate to orotate with quinone as electron acceptor. Required for UMP biosynthesis via de novo pathway

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04931056** [COMPLETED]: A Post Market Clinical Follow-up Study on Biomet Microfixation HTR PEKK (Midface), Facial & Mandibular Plates. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04931056

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 17 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose acrofacial pós-axial?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DHODH, responsável pela enzima di-hidroorotato desidrogenase mitocondrial. Sua herança segue um padrão autossômico recessivo, demandando uma alteração transmitida por cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/246); [2] OMIM 263750 (https://www.omim.org/entry/263750); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Assessment of a novel variation in DHODH gene causing Miller syndrome: The first report in Chinese population. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120754/); [8] Mitochondrial nucleic acid binding proteins associated with diseases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27814609/)

### Quais são os primeiros sinais visíveis da síndrome?

Os sinais aparecem no período pré-natal ou neonatal, incluindo queixo e maçãs da face pouco desenvolvidos, orelhas pequenas e pálpebra inferior virada para fora. Também são evidentes reduções nos membros, como a ausência do dedo mínimo e encurtamento do osso do antebraço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/246)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos dispensados específicos. O atendimento ocorre na rede pública mediante procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/246); [9] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais malformativos e pode ser auxiliado por testes genéticos, havendo 3 testes registrados no catálogo GTR. O SUS contempla procedimentos diagnósticos como sequenciamento completo do exoma, cariótipo e exames por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/246); [11] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604556/)

### A disostose acrofacial pós-axial tem cura?

Não há cura descrita para esta alteração genética de desenvolvimento. O acompanhamento visa a abordagem funcional através de serviços de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/246)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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