# Disostose acrofacial, tipo Catania

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1786 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1786
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:101805 — https://omim.org/entry/101805

## Em linguagem simples

A disostose acrofacial, tipo Catania, é uma condição genética extremamente rara que afeta a formação da face, das mãos e o ritmo de crescimento da criança. A família costuma notar traços característicos desde o nascimento, como baixa estatura, queixo pequeno e dedos das mãos e pés mais curtos que o habitual. Em meninos, também podem estar presentes testículos que não desceram para a bolsa escrotal e abertura alterada do canal urinário. Não existem medicamentos curativos, e o SUS não dispensa remédios específicos, mas a rede pública assegura suporte em reabilitação e correções cirúrgicas necessárias.

## Descrição clínica

A Disostose Acrofacial, tipo Catania, é uma condição muito rara caracterizada por:  *   Crescimento lento do bebê ainda no útero. *   Baixa estatura após o nascimento. *   Microcefalia (cabeça menor que o normal). *   Linha do cabelo em forma de "V" na testa (chamado "pico de viúva"). *   Malformações no rosto e mandíbula, mas sem fenda no céu da boca. *   Cáries frequentes. *   Desenvolvimento levemente incompleto dos braços e pernas, com dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia). *   Uma leve união entre os dedos, formando uma pequena membrana. *   Uma única linha na palma da mão (prega simiesca). *   Hérnia inguinal. *   Em meninos: testículos que não desceram (criptorquidia) e hipospadia (abertura da uretra em um local anormal no pênis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/1)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Obrigatório (100%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 0/1)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A disostose acrofacial, tipo Catania, tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento aprovado capaz de reverter as alterações genéticas da disostose acrofacial tipo Catania. O manejo médico baseia-se em intervenções cirúrgicas corretivas e terapias multidisciplinares de suporte ao longo do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1786); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A disostose acrofacial tipo Catania é hereditária?

Sim, os catálogos médicos documentam padrões de herança autossômica dominante e ligada ao cromossomo X dominante para esta condição. Contudo, os genes específicos causadores ainda não foram completamente mapeados nos bancos de dados genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1786); [2] OMIM 101805 (https://www.omim.org/entry/101805)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir crescimento lento ainda na gestação, baixo peso ao nascer e queixo recuado. Também é comum a observação de dedos curtos nas mãos e pés, além de dificuldades para sugar e se alimentar na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1786); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. A rede pública oferece suporte por meio de procedimentos cirúrgicos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da disostose tipo Catania?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico minucioso das alterações no rosto, na dentição e nos membros. Internacionalmente, existem 42 testes genéticos registrados que podem auxiliar os especialistas na avaliação das alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1786); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrofacial%20dysostosis%2C%20Catania%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acrofacial, tipo Catania. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania
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