# Disostose acrofacial, tipo Catania > Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1786 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1786 - **CID-10**: Q75.4 - **OMIM**: OMIM:101805 — https://omim.org/entry/101805 ## Descrição clínica A Disostose Acrofacial, tipo Catania, é uma condição muito rara caracterizada por: * Crescimento lento do bebê ainda no útero. * Baixa estatura após o nascimento. * Microcefalia (cabeça menor que o normal). * Linha do cabelo em forma de "V" na testa (chamado "pico de viúva"). * Malformações no rosto e mandíbula, mas sem fenda no céu da boca. * Cáries frequentes. * Desenvolvimento levemente incompleto dos braços e pernas, com dedos das mãos e pés curtos (braquidactilia). * Uma leve união entre os dedos, formando uma pequena membrana. * Uma única linha na palma da mão (prega simiesca). * Hérnia inguinal. * Em meninos: testículos que não desceram (criptorquidia) e hipospadia (abertura da uretra em um local anormal no pênis). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant ## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO) - **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%)) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%)) - **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%)) - **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%)) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Obrigatório (100%)) - **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%)) - **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Obrigatório (100%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%)) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Obrigatório (100%)) - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%)) - **Padrão anormal do cabelo** — HPO: HP:0010720 (Frequente (79-30%)) - **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%)) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%)) - **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%)) - **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Ocasional (29-5%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%)) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%)) - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%)) - **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/1) - **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Obrigatório (100%)) - **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Ocasional (29-5%)) - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%)) - **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Obrigatório (100%)) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 0/1) - **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%)) - _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania._ ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 23 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 21 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 20 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 20 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Disostose acrofacial, tipo Catania. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1786