# Disostose acrofacial, tipo Weyers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-weyers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/952
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:193530 — https://omim.org/entry/193530

## Em linguagem simples

A Disostose acrofacial, tipo Weyers é uma síndrome genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, dentes e unhas desde o nascimento. As famílias geralmente notam a presença de dedos a mais nas mãos ou pés, alterações no formato dos dentes, unhas pequenas ou frágeis e estatura um pouco abaixo da média, enquanto a inteligência permanece preservada. Não há medicamentos específicos que curem a condição, sendo o cuidado baseado em correções cirúrgicas, tratamento dentário e terapias de reabilitação. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Disostose Acrofacial, tipo Weyers (WAD), é uma síndrome rara que afeta o desenvolvimento de tecidos como a pele, cabelo, unhas e dentes, além de causar problemas nos ossos. Ela é caracterizada por unhas com deformidades; anomalias no queixo, na parte da boca entre os dentes e os lábios/bochechas (vestíbulo oral), e nos dentes; a presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pós-axial), geralmente no lado do dedo mínimo; crescimento moderadamente limitado com braços e pernas mais curtos; e inteligência normal.  Embora se assemelhe muito à síndrome de Ellis-van Creveld — que é causada por um problema no mesmo gene e também é um tipo de "ciliopatia" (doença que afeta pequenas estruturas celulares chamadas cílios) —, a WAD costuma ser uma condição mais leve, que não apresenta problemas no coração. Além disso, ela é transmitida geneticamente por herança autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00560807** [WITHDRAWN]: Manual Therapy Dosage Factorial Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00560807

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Disostose acrofacial, tipo Weyers tem cura?

Não existe cura para a Disostose acrofacial, tipo Weyers. O manejo envolve intervenções de suporte, como correção cirúrgica da polidactilia, cuidados odontológicos e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/952); [15] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia alterada de genes como EVC ou EVC2 pode determinar as manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais mais evidentes ao nascer incluem dedos extras nas mãos ou pés e unhas pouco desenvolvidas. Conforme a criança cresce, surgem alterações no nascimento dos dentes e presença de baixa estatura leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. Entretanto, o SUS disponibiliza exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [15] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia nas características clínicas identificadas no exame físico e exames de imagem. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo testes específicos catalogados para os genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/952); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Weyers Acrofacial Dysostosis: A Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38420083/); [17] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrofacial%20dysostosis%2C%20Weyers%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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