# Disostose acrofacial, tipo Weyers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-weyers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/952
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:193530 — https://omim.org/entry/193530

## Descrição clínica

A Disostose Acrofacial, tipo Weyers (WAD), é uma síndrome rara que afeta o desenvolvimento de tecidos como a pele, cabelo, unhas e dentes, além de causar problemas nos ossos. Ela é caracterizada por unhas com deformidades; anomalias no queixo, na parte da boca entre os dentes e os lábios/bochechas (vestíbulo oral), e nos dentes; a presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pós-axial), geralmente no lado do dedo mínimo; crescimento moderadamente limitado com braços e pernas mais curtos; e inteligência normal.  Embora se assemelhe muito à síndrome de Ellis-van Creveld — que é causada por um problema no mesmo gene e também é um tipo de "ciliopatia" (doença que afeta pequenas estruturas celulares chamadas cílios) —, a WAD costuma ser uma condição mais leve, que não apresenta problemas no coração. Além disso, ela é transmitida geneticamente por herança autossômica dominante, o que significa que basta herdar uma cópia alterada do gene de um dos pais para desenvolver a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Incisivo maxilar mediano único** — HPO: HP:0006315 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Frequente (79-30%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha do pé** — HPO: HP:0008388 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Anti-hélice proeminente** — HPO: HP:0000395
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **EVC2** — Limbin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Plays a critical role in bone formation and skeletal development. May be involved in early embryonic morphogenes
- **EVC** — EvC complex member EVC [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the EvC complex that positively regulates ciliary Hedgehog (Hh) signaling. Involved in endochondral growth and skeletal development
- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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