# Disostose espondilo-costal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1797
- **CID-10**: Q76.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A disostose espondilocostal autossômica dominante é uma forma muito rara e leve de disostose espondilocostal. Ela se caracteriza por defeitos na formação ou separação das vértebras (ossos da coluna) e das costelas, frequentemente com uma diminuição no número de costelas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Fusão posterior de costelas** — HPO: HP:0000913 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TBX6** — T-box transcription factor TBX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, t

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06733714** [RECRUITING]: Association of Transcranial Alternating Current Stimulation with Digital Cognitive Training for Cognitive Remediation in Older Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06733714
- **NCT06460363** [RECRUITING]: Transcranial Alternating Current Stimulation on Patients with Delirium and Critical Illness (DeliTACS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06460363
- **NCT06257225** [UNKNOWN]: Evaluation of Horizontal Bone Gain in the Lower Posterior Partially Edentulous Patient Comparing the Stabilization of Membranes With and Without Tacs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06257225
- **NCT04856657** [COMPLETED]: Targeting Individual Alpha Frequencies to Enhance Perceptual Timing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04856657

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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