# Disostose espondilo-costal autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1797 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1797
- **CID-10**: Q76.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disostose espondilo-costal autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta a formação adequada das vértebras da coluna e das costelas. Quem convive com ela costuma apresentar curvaturas na coluna, tórax menor e baixa estatura importante. Podem acontecer infecções respiratórias frequentes devido à alteração no tamanho e no formato da caixa torácica. Não há remédio específico fornecido pelo SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

A disostose espondilocostal autossômica dominante é uma forma muito rara e leve de disostose espondilocostal. Ela se caracteriza por defeitos na formação ou separação das vértebras (ossos da coluna) e das costelas, frequentemente com uma diminuição no número de costelas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Fusão posterior de costelas** — HPO: HP:0000913 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TBX6** — T-box transcription factor TBX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, t

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disostose espondilo-costal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva) — ORPHA:2311 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 10 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A disostose espondilo-costal autossômica dominante é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Isso quer dizer que uma alteração genética em uma cópia do gene TBX6 pode manifestar a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1797); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais evidentes envolvem defeitos de segmentação na coluna, escoliose e tórax curto. Além disso, costuma-se notar baixa estatura grave e número reduzido de costelas nos exames de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1797); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O cuidado no SUS ocorre pelo acompanhamento clínico e pelo procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1797); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da constatação dos defeitos ósseos na coluna e nas costelas por avaliação clínica e radiológica. Ele pode ser confirmado geneticamente por testes moleculares focados no gene TBX6, que conta com testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1797); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Phenotypic heterogeneity of kyphoscoliosis with vertebral and rib defects: a case series. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30921094/); [11] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20spondylocostal%20dysostosis)

### O medicamento Tolvaptano está disponível no Brasil para essa doença?

O medicamento Jynarque (tolvaptano) conta com aprovação registrada no exterior pela agência americana FDA associada a este quadro. Contudo, ele não possui protocolo ou fornecimento pelo SUS para a disostose espondilo-costal no Brasil.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20spondylocostal%20dysostosis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose espondilo-costal autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-dominante
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