# Disostose espondilo-costal autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2311
- **CID-10**: Q76.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A disostose espondilocostal autossômica recessiva (ARSD) é uma condição rara de gravidade variável associada a defeitos de segmentação vertebral e costal e caracterizada por pescoço curto com mobilidade limitada, escápulas aladas, tronco curto e baixa estatura com múltiplas anomalias vertebrais em todos os níveis da coluna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Malformação de Chiari tipo II** — HPO: HP:0025660
- **Fissura vertebral** — HPO: HP:0008428
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Esporão costal** — HPO: HP:6000652
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Hipoplasia unilateral da artéria vertebral** — HPO: HP:0030323
- **Vértebras em bloco** — HPO: HP:0003305
- **Volume expiratório forçado em um segundo reduzido** — HPO: HP:0032342
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316
- **Hipoplasia da artéria vertebral** — HPO: HP:0030322
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Aplasia da artéria comunicante posterior** — HPO: HP:0034566
- **Pescoço largo** — HPO: HP:0000475
- **Bexiga neurogênica** — HPO: HP:0000011
- **Morfologia anormal do processo odontoide** — HPO: HP:0003310
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-espondilo-costal-autossomica-recessiva._

## Genes associados (6)

- **TBX6** — T-box transcription factor TBX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: T-box transcription factor that plays an essential role in the determination of the fate of axial stem cells: neural vs mesodermal. Acts in part by down-regulating, a specific enhancer (N1) of SOX2, t
- **DLL3** — Delta-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits primary neurogenesis. May be required to divert neurons along a specific differentiation pathway. Plays a role in the formation of somite boundaries during segmentation of the paraxial mesode
- **LFNG** — Beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase lunatic fringe [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glycosyltransferase that initiates the elongation of O-linked fucose residues attached to EGF-like repeats in the extracellular domain of Notch molecules. Modulates NOTCH1 activity by modifying O-fuco
- **RIPPLY2** — Protein ripply2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in somitogenesis. Required for somite segregation and establishment of rostrocaudal polarity in somites (By similarity)
- **HES7** — Transcription factor HES-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor. Represses transcription from both N box- and E box-containing promoters. May with HES1, cooperatively regulate somite formation in the presomitic mesoderm (PSM). May functio
- **MESP2** — Mesoderm posterior protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with important role in somitogenesis. Defines the rostrocaudal patterning of the somite by participating in distinct Notch pathways. Also regulates the FGF signaling pathway. Spec

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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