# Disostose facio-cranio-hipomandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-facio-cranio-hipomandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1790
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:241310 — https://omim.org/entry/241310

## Em linguagem simples

A **disostose facio-cranio-hipomandibular** é uma condição congênita muito rara que afeta a formação dos ossos da face, do crânio e da mandíbula. Os bebês com a síndrome costumam nascer com queixo e mandíbula muito reduzidos, alterações no formato da cabeça, além de estreitamento ou malformações na garganta e nas vias respiratórias. Não há medicamentos específicos que revertam a condição, e a síndrome não possui um PCDT próprio na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS envolve suporte das vias aéreas, avaliações cirúrgicas e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis ​​incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Lábios franzidos** — HPO: HP:0000205
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose facio-cranio-hipomandibular?

As causas moleculares e os genes associados a esta condição ainda não foram descobertos. O seu padrão de herança é oficialmente classificado como desconhecido nas bases de genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1790); [2] OMIM 241310 (https://www.omim.org/entry/241310)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

A condição se destaca por **craniossinostose** (fechamento precoce dos ossos cranianos) e **hipoplasia mandibular grave** (mandíbula acentuadamente reduzida). Também são frequentes **hipoplasia laríngea**, **fissura palatina**, **boca estreita** e alterações estruturais nas vias aéreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1790); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A disostose facio-cranio-hipomandibular tem cura?

Não existe cura ou medicação específica para reverter a síndrome. As abordagens médicas concentram-se no suporte respiratório, correções cirúrgicas craniofaciais e reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1790); [2] OMIM 241310 (https://www.omim.org/entry/241310); [11] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A doença tem tratamento garantido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pela identificação das malformações da face, do crânio e da mandíbula. Exames de imagem e testes genéticos registrados no GTR podem ser utilizados pelos especialistas para aprofundar a investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1790); [9] Hypomandibular faciocranial dysostosis in consanguineous parents revealed by ultrasound prenatal diagnosis. (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12210581/); [13] NCBI GTR — 326 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hypomandibular%20faciocranial%20dysostosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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