# Disostose facio-cranio-hipomandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-facio-cranio-hipomandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1790 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1790
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:241310 — https://omim.org/entry/241310

## Descrição clínica

A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis ​​incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia laríngea** — HPO: HP:0008749 (Frequente (79-30%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia traqueobrônquica anormal** — HPO: HP:0005607 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia maxilozigomática** — HPO: HP:0005439 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Lábios franzidos** — HPO: HP:0000205
- **Aglossia** — HPO: HP:0012730
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Displasia cerebro-facio-torácica](https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica) — ORPHA:1394 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose facio-cranio-hipomandibular. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-facio-cranio-hipomandibular
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/disostose-facio-cranio-hipomandibular
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1790