# Disostose fronto-facio-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1791
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:229400 — https://omim.org/entry/229400

## Em linguagem simples

A disostose fronto-facio-nasal é uma síndrome malformativa rara em que o bebê já nasce com alterações evidentes no formato da cabeça, do rosto e do nariz. A família costuma notar traços característicos como olhos afastados, pálpebras caídas, abertura no lábio ou no céu da boca e ponte do nariz afundada. Não existem remédios farmacológicos curativos ou específicos para a condição, de modo que o cuidado envolve correções cirúrgicas e suporte de reabilitação. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A disostose fronto-facio-nasal é caracterizada por múltiplas anomalias craniofaciais (braquicefalia, blefarofimose, ptose, fissuras palpebrais em forma de S, coloboma, fissura labiopalatina, narinas deformadas, encefalocele, hipertelorismo, hipoplasia da face média, olhos malformados e ausência de cílios internos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Covinha na ponta nasal** — HPO: HP:0004132 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de cílios internos** — HPO: HP:0007708 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Lipoma cutâneo frontal** — HPO: HP:0007541
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose fronto-facio-nasal?

Os genes causais específicos e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases de dados oficiais. A literatura científica já descreveu um caso associado a uma alteração cromossômica por duplicação na região 7p15.2-p15.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1791); [2] OMIM 229400 (https://www.omim.org/entry/229400); [5] Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26495166/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações surgem no período neonatal por meio de anomalias craniofaciais visíveis. Entre os sinais comuns estão olhos afastados, pálpebra caída, ponte nasal deprimida e fissura labiopalatina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1791); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. Entretanto, o SUS prevê exames diagnósticos como cariótipo e exoma, além do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1791); [5] Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26495166/); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na identificação clínica das malformações no crânio, na face e nos olhos. Exames complementares e testes genéticos laboratoriais auxiliam no diagnóstico diferencial e na investigação estrutural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1791); [5] Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26495166/); [7] NCBI GTR — 2663 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Frontofacionasal%20dysplasia)

### A disostose fronto-facio-nasal tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa que reverta a síndrome malformativa. O manejo concentra-se em procedimentos cirúrgicos reparadores e no acompanhamento multiprofissional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1791); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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