# Disostose fronto-facio-nasal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1791 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1791
- **CID-10**: Q75.8
- **OMIM**: OMIM:229400 — https://omim.org/entry/229400

## Descrição clínica

Doença genética rara caracterizada por anomalias craniofaciais congénitas múltiplas e variáveis, incluindo braquicefalia, crânio bífido oculto, hipertelorismo, hipoplasia do andar médio da face, hipoplasia nasal ou fenda labial/palatina, entre outras, bem como anomalias dos olhos e das pálpebras. Encefalocele e espinha bífida também foram reportadas em associação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Covinha na ponta nasal** — HPO: HP:0004132 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Manchas de Brushfield** — HPO: HP:0001088 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do trato olfatório** — HPO: HP:0007036 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de cílios internos** — HPO: HP:0007708 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Lipoma cutâneo frontal** — HPO: HP:0007541
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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