# Disostose mandibulofacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 155899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/155899
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongolóide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia dos arcos zigomáticos e microtia. É transmitido como uma característica autossômica. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas há suspeita de um modo de transmissão autossômico dominante. (Dorland, 27ª ed.)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (243 fenótipos HPO)

- **Menstruação irregular** — HPO: HP:0000858
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipoplasia da faringe** — HPO: HP:0009555
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Cílios inferiores esparsos** — HPO: HP:0007776
- **Cabelo ruivo** — HPO: HP:0002297
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642
- **Anormalidade da fisiologia do sistema imunológico** — HPO: HP:0010978
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- _...e mais 203 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial._

## Genes associados (9)

- **TCOF1** — Treacle protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleolar protein that acts as a regulator of RNA polymerase I by connecting RNA polymerase I with enzymes responsible for ribosomal processing and modification (PubMed:12777385, PubMed:26399832). Req
- **PDE4D** — 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes
- **PAX1** — Paired box protein Pax-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This protein is a transcriptional activator. It may play a role in the formation of segmented structures of the embryo. May play an important role in the normal development of the vertebral column (By
- **POLR1B** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic core component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Transcribes 4
- **POLR1C** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **POLR1D** — DNA-directed RNA polymerases I and III subunit RPAC2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA-dependent RNA polymerase catalyzes the transcription of DNA into RNA using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Common component of RNA polymerases I and III which synthesize ribos
- **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells
- **EDNRA** — Endothelin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for endothelin-1. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The rank order of binding affinities for ET-A is: ET
- **EYA1** — Protein phosphatase EYA1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5 (By similarity). Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr-142' of hi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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