# Disostose mandibulofacial com alopecia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-com-alopecia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443995
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:616367 — https://omim.org/entry/616367

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por hipoplasia malar e mandibular, tipicamente associada a anomalias das orelhas e pálpebras e à alopecia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 3/4)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (~25%))
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Frequência: 3/3)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Ocasional (~25%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (~25%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/4)
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 4/4)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~25%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 3/4)
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Ocasional (~25%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 3/4)
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequência: 2/4)
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (~25%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (~25%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 3/4)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (~25%))

## Genes associados (1)

- **EDNRA** — Endothelin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for endothelin-1. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The rank order of binding affinities for ET-A is: ET

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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