# Disostose mandibulofacial com alopecia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-com-alopecia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443995 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443995
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:616367 — https://omim.org/entry/616367

## Em linguagem simples

A disostose mandibulofacial com alopecia é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos da face e causa a ausência de cabelos e pelos no corpo. As famílias costumam notar logo após o parto características como queixo menor, céu da boca aberto (fissura palatina), alterações no formato das orelhas e falhas na audição. O quadro está ligado a mutações no gene EDNRA e sua transmissão tem padrão autossômico dominante. Não existem remédios para curar a doença, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico craniofacial conforme diretrizes vigentes.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por hipoplasia malar e mandibular, tipicamente associada a anomalias das orelhas e pálpebras e à alopecia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 3/4)
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (~25%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Ocasional (~25%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Frequência: 2/4)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 3/4)
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Ocasional (~25%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 3/4)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequência: 4/4)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Ocasional (~25%))
- **Coloboma da pálpebra inferior** — HPO: HP:0000652 (Ocasional (~25%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Disostose mandibulofacial** — HPO: HP:0005321 (Frequência: 3/3)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (~25%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 4/4)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 3/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **EDNRA** — Endothelin-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Receptor for endothelin-1. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. The rank order of binding affinities for ET-A is: ET

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 12 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 10 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disostose-mandibulofacial-microcefalia) — ORPHA:79113 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A disostose mandibulofacial com alopecia tem cura?

Não há cura farmacológica nem tratamentos que revertam a causa molecular da condição. O acompanhamento envolve intervenções cirúrgicas craniofaciais e reabilitação fonoaudiológica e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443995); [2] OMIM 616367 (https://www.omim.org/entry/616367); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a mutações no gene EDNRA. Apenas uma cópia alterada do gene pode ser suficiente para provocar o quadro clínico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25772936/)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

A perda completa de cabelos e pelos (alopecia) e a perda de audição condutiva são universais nos casos descritos. A criança também pode apresentar o queixo pequeno, deformidades nas orelhas externas e fenda no palato.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela. Porém, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação em doenças raras e diretrizes para distrator mandibular em deformidades da face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443995); [11] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames moleculares específicos que identificam mutações no gene EDNRA. Procedimentos diagnósticos como sequenciamento do exoma constam na tabela de cobertura do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443995); [2] OMIM 616367 (https://www.omim.org/entry/616367); [9] Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25772936/); [13] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mandibulofacial%20dysostosis%20with%20alopecia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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