# Disostose mandibulofacial ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1131
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:301950 — https://omim.org/entry/301950

## Em linguagem simples

A **disostose mandibulofacial ligada ao X** é uma condição genética rara presente desde o nascimento que afeta o desenvolvimento do rosto, da cabeça e da audição. A família geralmente nota que o bebê nasce com queixo pequeno, cabeça de menor tamanho, orelhas salientes e perda da audição em ambos os ouvidos. Não existem remédios específicos para curar a condição, e o cuidado consiste no acompanhamento do desenvolvimento e na reabilitação. No SUS, o tratamento de suporte pode envolver serviços de reabilitação e procedimentos cirúrgicos craniofaciais já previstos na rede.

## Descrição clínica

A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

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## Perguntas frequentes

### O que é a disostose mandibulofacial ligada ao X?

Trata-se de uma síndrome congênita muito rara que causa alterações craniofaciais, como mandíbula retraída e cabeça pequena. Ela tem início no período neonatal e apresenta uma prevalência menor que 1 em 1.000.000 de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A disostose mandibulofacial ligada ao X é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Até o momento, não há genes causais isolados registrados formalmente nos bancos de dados para a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1131); [2] OMIM 301950 (https://www.omim.org/entry/301950); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais característicos incluem micrognatia, orelhas baixas e proeminentes, palato ogival e baixa estatura. Também é muito comum a presença de perda auditiva bilateral condutiva e neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1131); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo exame médico detalhado das malformações ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1131)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A disostose mandibulofacial ligada ao X não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte cirúrgico bucomaxilofacial conforme a necessidade individual.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Disostose mandibulofacial ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-ligada-ao-x
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