# Disostose mandibulofacial ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-mandibulofacial-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1131 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1131
- **CID-10**: Q75.4
- **OMIM**: OMIM:301950 — https://omim.org/entry/301950

## Descrição clínica

A disostose mandibulofacial ligada ao cromossomo X é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, caracterizada por microcefalia, hipoplasia malar com fissuras palpebrais inclinadas para baixo, palato altamente arqueado, orelhas aparentemente baixas e salientes, micrognatia, baixa estatura, perda auditiva bilateral e dificuldade de aprendizagem. Ocasionalmente, foram observadas características adicionais, como criptorquidia bilateral, lesões valvares cardíacas, assimetria corporal e pectus excavatum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia branquial** — HPO: HP:0009794 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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