# Disostose óculo-maxilo-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-oculo-maxilo-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1794
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A disostose oculomaxilofacial é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura, região orbital e anormalidades oculares (por exemplo, órbitas assimétricas, anoftalmia, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e em forma de S, sobrancelhas / cílios esparsos, pálpebras anormais, ectrópio, simbléfaro, leucoma da córnea), nariz anormal (por exemplo, raiz nasal larga e anormalmente modelada, ponte e ponta, lateral desvio), hipoplasia malar, fissura labiopalatina e fissuras faciais oblíquas. Deficiência intelectual, microcefalia, micrognatia e anomalias dos membros (por exemplo, hemimelia, cintura escapular anormal, braquidactilia, sindactilia, háluces largos) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Fenda facial Tessier número 4** — HPO: HP:0031576
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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