# Disostose óculo-maxilo-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/disostose-oculo-maxilo-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1794
- **CID-10**: Q75.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A disostose óculo-maxilo-facial é uma condição genética rara que se manifesta logo ao nascimento, afetando a formação dos ossos do rosto, dos olhos e das extremidades do corpo. A família costuma notar a presença de fendas no rosto ou no lábio e céu da boca, olhos menores ou ausentes, alterações nas pálpebras, queixo pequeno e dedos curvados ou encurtados. Não há um medicamento que cure a condição, e o cuidado é focado em intervenções cirúrgicas reconstrutivas e acompanhamento com diversos especialistas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A disostose oculomaxilofacial é um distúrbio genético raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por baixa estatura, região orbital e anormalidades oculares (por exemplo, órbitas assimétricas, anoftalmia, fissuras palpebrais inclinadas para baixo e em forma de S, sobrancelhas / cílios esparsos, pálpebras anormais, ectrópio, simbléfaro, leucoma da córnea), nariz anormal (por exemplo, raiz nasal larga e anormalmente modelada, ponte e ponta, lateral desvio), hipoplasia malar, fissura labiopalatina e fissuras faciais oblíquas. Deficiência intelectual, microcefalia, micrognatia e anomalias dos membros (por exemplo, hemimelia, cintura escapular anormal, braquidactilia, sindactilia, háluces largos) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Fenda facial Tessier número 4** — HPO: HP:0031576
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589

## Genes associados (1)

- **SPECC1L** — Cytospin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytokinesis and spindle organization. May play a role in actin cytoskeleton organization and microtubule stabilization and hence required for proper cell adhesion and migration

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a disostose óculo-maxilo-facial?

A doença está associada a mutações no gene SPECC1L, responsável por produzir a proteína Cytospin-A, que atua na organização estrutural durante a formação embrionária da face. Embora o gene esteja identificado, o modelo exato de herança genética ainda não foi determinado nos catálogos de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1794); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais visíveis incluem fendas na face ou no céu da boca, raiz do nariz alargada, queixo pequeno e alterações nos olhos, como microftalmia, anoftalmia e pálpebras alteradas. Também é comum identificar alterações nos dedos das mãos e pés, além de baixa estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1794); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se inicia pela avaliação clínica detalhada das anomalias craniofaciais e esqueléticas presentes ao nascimento. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos, existindo 15 testes cadastrados no NCBI GTR e exames como sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1794); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculomaxillofacial%20dysostosis)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para a sua causa. O suporte no sistema público ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos reparadores e do serviço de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [5] A Novel Single-Staged Technique for the Treatment of Soft Tissue in an Oblique Facial Cleft. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27607120/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculomaxillofacial%20dysostosis)

### A disostose óculo-maxilo-facial tem cura?

Não há cura para a condição por se tratar de um distúrbio genético do desenvolvimento estrutural dos tecidos. O manejo concentra-se em cirurgias de reconstrução das fendas e na reabilitação multidisciplinar para garantir melhor funcionalidade e qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1794); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A Novel Single-Staged Technique for the Treatment of Soft Tissue in an Oblique Facial Cleft. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27607120/); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Oculomaxillofacial%20dysostosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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