# Displasia acro-pecto-vertebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 957 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/957
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:102510 — https://omim.org/entry/102510

## Descrição clínica

Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Espinha bífida oculta em S1** — HPO: HP:0004614
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Espinha bífida oculta em L5** — HPO: HP:0004601
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acro-pecto-vertebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral
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