# Displasia acro-pecto-vertebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 957 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/957
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:102510 — https://omim.org/entry/102510

## Em linguagem simples

A displasia acro-pecto-vertebral é uma síndrome congênita muito rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ao nascer, a família e os médicos costumam notar dedos extras, dedos das mãos e dos pés unidos e alterações nos punhos ou tornozelos. Também podem ocorrer peito afundado (pectus excavatum) e alterações no fechamento da coluna vertebral. Não há remédios específicos ou protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Uma doença óssea caracterizada pela união dos ossos do punho e do tornozelo, com alterações complexas nos dedos das mãos e dos pés, como: dedos extras nas mãos e/ou nos pés (geralmente do lado do polegar ou dedão), dedos das mãos e dos pés unidos, e ossos do meio do pé com desenvolvimento incompleto ou anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Espinha bífida oculta em S1** — HPO: HP:0004614
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Espinha bífida oculta em L5** — HPO: HP:0004601
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **Desvio radial do 2º dedo** — HPO: HP:0009467
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-1) — ORPHA:90650 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 7 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-anomalias-craniofaciais-hipoplasia-genital) — ORPHA:2994 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia acro-pecto-vertebral?

A condição tem padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pelas malformações ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/957); [2] OMIM 102510 (https://www.omim.org/entry/102510); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais incluem dedos unidos (sindactilia), dedos a mais nas mãos ou pés, alterações nos polegares e união precoce dos pequenos ossos dos punhos e tornozelos. Podem ocorrer também deformidade no tórax, como peito escavado, e espinha bífida na coluna vertebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/957); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia acro-pecto-vertebral tem cura?

Não há cura nem medicação curativa disponível no mundo para a displasia acro-pecto-vertebral. O manejo clínico é focado na reabilitação e em intervenções cirúrgicas para corrigir os defeitos funcionais e ósseos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/957)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na farmácia pública, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/957); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da análise clínica das malformações e de radiografias esqueléticas das extremidades e coluna. Para o diagnóstico diferencial, o SUS inclui em sua tabela exames como o cariótipo e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/957); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acro-pecto-vertebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral
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