# Displasia acrocapitofemoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63446
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:607778 — https://omim.org/entry/607778

## Em linguagem simples

A displasia acrocapitofemoral é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Os principais sinais percebidos pela família são a baixa estatura, o encurtamento dos braços, das pernas e dos dedos das mãos, além de alterações no tórax. A doença não possui um medicamento curativo específico e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento médico é voltado para o alívio de alterações ortopédicas e suporte físico nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A Displasia Acrocapitofemoral é uma doença que afeta o desenvolvimento dos ossos, identificada recentemente, e que se manifesta por baixa estatura em diferentes graus, braços e pernas curtos, dedos curtos e peito estreito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/4)
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Frequência: 4/4)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 3/6)
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821 (Frequência: 4/4)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/6)
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/6)
- **Epífises metacarpais em forma de cone** — HPO: HP:0006059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do colo femoral** — HPO: HP:0003367 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 1/6)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Dedo mínimo** — HPO: HP:0030033
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequência: 3/6)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/6)
- **Crescimento excessivo da fíbula** — HPO: HP:0003099
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/6)
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Frequência: 6/6)
- **Epífise femoral capital em forma de cone** — HPO: HP:0008789
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral._

## Genes associados (1)

- **IHH** — Indian hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in embryonic morphogenesis; it is involved in the regulation of endochondral skeleton formation, and the development of retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptors and periocular tis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 25 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 24 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 18 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 17 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Goldblatt](https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt) — ORPHA:166272 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 16 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia acrocapitofemoral?

É uma doença genética rara que altera o desenvolvimento ósseo, descrita como uma síndrome malformativa. Ela provoca baixa estatura, membros e dedos curtos, além de alterações torácicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63446)

### A displasia acrocapitofemoral é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações em ambas as cópias do gene IHH herdadas dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63446); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] A Novel Biallelic Variant in IHH Causing Acrocapitofemoral Dysplasia in a Pakistani Family. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40045933/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais mais consistentes são a baixa estatura e a braquidactilia (dedos curtos), presentes em todos os pacientes analisados. Também são frequentes achados como unhas curtas ou largas, coxa vara, genu varum e alterações no formato do tórax.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação das características físicas associadas a exames de radiografia óssea. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene IHH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63446); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] A Novel Biallelic Variant in IHH Causing Acrocapitofemoral Dysplasia in a Pakistani Family. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40045933/); [12] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrocapitofemoral%20dysplasia)

### Existe tratamento ou medicamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para cura. O acompanhamento e o manejo de alterações esqueléticas ocorrem por meio da rede pública de serviços de reabilitação e saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acrocapitofemoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral
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