# Displasia acrocapitofemoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63446
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:607778 — https://omim.org/entry/607778

## Descrição clínica

A displasia acrocapitofemoral é uma displasia esquelética recentemente delineada, caracterizada clinicamente por baixa estatura de graus variáveis com membros curtos, braquidactilia e tórax estreito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/4)
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Frequência: 4/4)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 3/6)
- **Unha larga** — HPO: HP:0001821 (Frequência: 4/4)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 1/6)
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/6)
- **Epífises metacarpais em forma de cone** — HPO: HP:0006059 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do colo femoral** — HPO: HP:0003367 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 1/6)
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Dedo mínimo** — HPO: HP:0030033
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequência: 3/6)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 6/6)
- **Crescimento excessivo da fíbula** — HPO: HP:0003099
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/6)
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Frequência: 6/6)
- **Epífise femoral capital em forma de cone** — HPO: HP:0008789
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral._

## Genes associados (1)

- **IHH** — Indian hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in embryonic morphogenesis; it is involved in the regulation of endochondral skeleton formation, and the development of retinal pigment epithelium (RPE), photoreceptors and periocular tis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acrocapitofemoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral
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