# Displasia acromélica > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromelica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 93436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93436 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica A displasia frontonasal (DFN) é uma malformação congênita da parte média da face. Para o diagnóstico de DFN, o paciente deve apresentar pelo menos duas das seguintes características: hipertelorismo, raiz nasal larga, fenda vertical na linha média do nariz e/ou lábio superior, fenda nas asas do nariz, ponta nasal malformada, encefalocele ou padrão de implantação capilar em forma de V na testa. A causa da DFN permanece desconhecida. A DFN parece ser esporádica (aleatória) e múltiplos fatores ambientais são sugeridos como possíveis causas para a síndrome. No entanto, em algumas famílias foram relatados múltiplos casos de DFN, o que sugere uma causa genética para a DFN. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (635 fenótipos HPO) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 - **Hirsutismo frontal** — HPO: HP:0011335 - **Epífises metacarpais em forma de cone** — HPO: HP:0006059 - **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 - **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330 - **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 - **Fenda gengival** — HPO: HP:0030690 - **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152 - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 - **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 - **Metacarpos curtos com extremidades proximais arredondadas** — HPO: HP:0006161 - **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 - **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 - **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 - **Dissecção da artéria carótida interna** — HPO: HP:0012159 - **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 - **Morfologia anormal do colo femoral** — HPO: HP:0003367 - **Narina estreita** — HPO: HP:0009933 - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 - **Asas nasais espessas** — HPO: HP:0009928 - **Pele redundante no pescoço** — HPO: HP:0005989 - **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118 - **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431 - **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 - **Disostose craniofacial** — HPO: HP:0004439 - **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 - **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 - **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626 - **Falange proximal curta do polegar** — HPO: HP:0009638 - **Coxa magna** — HPO: HP:0003279 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 - **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Quinto metacarpo com chanfro ulnar** — HPO: HP:0005900 - **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 - **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 - **Cabeça umeral aumentada** — HPO: HP:6000884 - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 - _...e mais 595 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acromelica._ ## Genes associados (20) - **CERS3** — Ceramide synthase 3 [Candidate gene tested in] - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward very- and ultra-long-chain fatty acyl-CoA (chain length greater than C22 - **PRMT7** — Protein arginine N-methyltransferase 7 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Arginine methyltransferase that can both catalyze the formation of omega-N monomethylarginine (MMA) and symmetrical dimethylarginine (sDMA), with a preference for the formation of MMA. Specifically me - **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame - **ADAMTS17** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 17 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo - **ADAMTS10** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Metalloprotease that participate in microfibrils assembly. Microfibrils are extracellular matrix components occurring independently or along with elastin in the formation of elastic tissues - **TRPS1** — Zinc finger transcription factor Trps1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional repressor. Binds specifically to GATA sequences and represses expression of GATA-regulated genes at selected sites and stages in vertebrate development. Regulates chondrocyte prolifera - **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly - **ADAMTSL2** — ADAMTS-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - **RAD21** — Double-strand-break repair protein rad21 homolog [Candidate gene tested in] - Função: As a member of the cohesin complex, involved in sister chromatid cohesion from the time of DNA replication in S phase to their segregation in mitosis, a function that is essential for proper chromosom - **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Candidate gene tested in] - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio - **PRKAR1A** — cAMP-dependent protein kinase type I-alpha regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells - **PDE4D** — 3',5'-cyclic-AMP phosphodiesterase 4D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes - **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Candidate gene tested in] - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity) - **LTBP2** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly ## Medicamentos em desenvolvimento (2) - THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor) - SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019695 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 150 sintomas em comum - [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 116 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 113 sintomas em comum - [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 108 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 104 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 104 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 104 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 104 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 103 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 101 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acromélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acromelica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-acromelica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93436