# Displasia acromesomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93437
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um grupo de doenças ósseas muito raras, genéticas e progressivas, que causam um tipo específico de baixa estatura, conhecido como nanismo de membros curtos. A baixa estatura acontece porque os antebraços e as canelas são mais curtos que o normal, e os ossos das mãos e dos pés também são encurtados de forma incomum. Ao nascer, as mãos e os pés podem parecer anormalmente curtos e largos. Com o tempo, essa desproporção fica ainda mais evidente, principalmente nos primeiros anos de vida. Outras características podem incluir: dificuldade para esticar totalmente os cotovelos e braços; uma curvatura anormal e progressiva da coluna; uma cabeça maior que o normal; e a parte central do rosto ligeiramente achatada. A Displasia Acromesomélica é uma doença genética. Ela é transmitida quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado da mãe e outra do pai, que geralmente não manifestam a doença. Existem diferentes tipos de displasia acromesomélica, que são distinguidos pela sua causa genética. Para saber mais sobre os diferentes tipos, clique nos links abaixo.  Displasia Acromesomélica, tipo Maroteaux Displasia Acromesomélica, tipo Hunter-Thompson Displasia Acromesomélica, tipo Grebe

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964
- **Encurvamento femoral distal** — HPO: HP:0005096
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624
- **Estreitamento interpedicular toracolombar** — HPO: HP:0008484
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Osso carpal mal alinhado** — HPO: HP:0006092
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pele redundante nos dedos** — HPO: HP:0007516
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Sinostose tibiofibular distal** — HPO: HP:6000650
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Aplasia da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009596
- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica._

## Genes associados (4)

- **NPR2** — Atrial natriuretic peptide receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **PRKG2** — cGMP-dependent protein kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crucial regulator of intestinal secretion and bone growth. Phosphorylates and activates CFTR on the plasma membrane. Plays a key role in intestinal secretion by regulating cGMP-dependent translocation
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 43 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-maroteaux) — ORPHA:40 — 42 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 41 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 38 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 30 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 30 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia) — ORPHA:2639 — 29 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-hunter-thompson) — ORPHA:968 — 28 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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