# Displasia acromesomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93437 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93437
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia acromesomélica é um grupo raro de condições genéticas que leva a um tipo de nanismo com encurtamento marcante dos antebraços, pernas, mãos e pés. Desde os primeiros anos de vida, as famílias costumam reparar que as mãos e os pés são curtos e largos, além de haver dificuldade para esticar totalmente os braços. A condição é herdada quando a criança recebe os genes alterados de ambos os pais, que geralmente não manifestam nenhuma alteração física. No Brasil, a displasia acromesomélica não possui um protocolo oficial PCDT nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte ortopédico e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

Um grupo de doenças ósseas muito raras, genéticas e progressivas, que causam um tipo específico de baixa estatura, conhecido como nanismo de membros curtos. A baixa estatura acontece porque os antebraços e as canelas são mais curtos que o normal, e os ossos das mãos e dos pés também são encurtados de forma incomum. Ao nascer, as mãos e os pés podem parecer anormalmente curtos e largos. Com o tempo, essa desproporção fica ainda mais evidente, principalmente nos primeiros anos de vida. Outras características podem incluir: dificuldade para esticar totalmente os cotovelos e braços; uma curvatura anormal e progressiva da coluna; uma cabeça maior que o normal; e a parte central do rosto ligeiramente achatada. A Displasia Acromesomélica é uma doença genética. Ela é transmitida quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado da mãe e outra do pai, que geralmente não manifestam a doença. Existem diferentes tipos de displasia acromesomélica, que são distinguidos pela sua causa genética. Para saber mais sobre os diferentes tipos, clique nos links abaixo.  Displasia Acromesomélica, tipo Maroteaux Displasia Acromesomélica, tipo Hunter-Thompson Displasia Acromesomélica, tipo Grebe

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (152 fenótipos HPO)

- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964
- **Encurvamento femoral distal** — HPO: HP:0005096
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624
- **Estreitamento interpedicular toracolombar** — HPO: HP:0008484
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- **Osso carpal mal alinhado** — HPO: HP:0006092
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Pele redundante nos dedos** — HPO: HP:0007516
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Sinostose tibiofibular distal** — HPO: HP:6000650
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Aplasia da falange proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009596
- **Mobilidade digital diminuída** — HPO: HP:0006135
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- _...e mais 112 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica._

## Genes associados (4)

- **NPR2** — Atrial natriuretic peptide receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **PRKG2** — cGMP-dependent protein kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crucial regulator of intestinal secretion and bone growth. Phosphorylates and activates CFTR on the plasma membrane. Plays a key role in intestinal secretion by regulating cGMP-dependent translocation
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 43 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-maroteaux) — ORPHA:40 — 42 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 41 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 38 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 30 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 30 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia) — ORPHA:2639 — 29 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-hunter-thompson) — ORPHA:968 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia acromesomélica?

Ela é uma doença genética transmitida quando a pessoa herda uma alteração nos genes de ambos os pais, que habitualmente não apresentam a condição. As alterações genéticas identificadas envolvem os genes NPR2, GDF5, PRKG2 e BMPR1B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93437); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na displasia acromesomélica?

Ao nascer e nos primeiros meses, nota-se que as mãos e os pés são incomumente curtos e largos. Com o desenvolvimento, torna-se visível o encurtamento acentuado dos antebraços e pernas, além da dificuldade em esticar totalmente os cotovelos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93437)

### Existe tratamento para a displasia acromesomélica pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, concentrando-se o atendimento no acompanhamento ortopédico e fisioterápico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93437); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia acromesomélica?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das características ósseas e das proporções corporais do paciente. A comprovação pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo centenas de ensaios e variantes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93437); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 369 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NPR2[gene])

### A displasia acromesomélica tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para reverter a alteração esquelética genética. O manejo concentra-se no acompanhamento das articulações, da coluna e no estímulo ao desenvolvimento funcional da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93437); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acromesomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica
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