# Displasia acromesomélica, tipo Grebe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2098
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:200700 — https://omim.org/entry/200700

## Descrição clínica

É uma forma de displasia acromesomélica, uma condição genética (herdada dos pais), que se caracteriza por nanismo (baixa estatura) grave desde o nascimento. As alterações estão limitadas aos braços e pernas, com encurtamento e deformidade acentuados dos ossos longos, fusão (união) ou ausência de ossos do punho e tornozelo, dedos das mãos arredondados e, ocasionalmente, dedos extras (polidactilia) e articulações ausentes. Assim como em outros tipos de displasia acromesomélica, como os tipos Hunter-Thomson e Maroteaux, as características faciais e a inteligência são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais** — HPO: HP:0005914 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (79-30%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Sarcoma** — HPO: HP:0100242 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia das falanges médias dos pododáctilos** — HPO: HP:0100387 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose tibiofibular distal** — HPO: HP:6000650
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498
- **Sinostose tibiotalar** — HPO: HP:6001052
- **Aplasia/Hipoplasia dos ossos metatarsais** — HPO: HP:0001964
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/1)
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Deformidade em valgo da mão** — HPO: HP:0006228
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Obrigatório (100%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Torção da fíbula** — HPO: HP:6000921
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826

## Genes associados (2)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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