# Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-hunter-thompson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 968 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/968
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:201250 — https://omim.org/entry/201250

## Descrição clínica

A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Encurtamento de todas as falanges proximais dos dedos** — HPO: HP:0006144
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos** — HPO: HP:0006110
- **Encurvamento femoral distal** — HPO: HP:0005096
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequência: 20/20)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Frequente (79-30%))
- **Ossos do carpo com formato anormal** — HPO: HP:0006014 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo cuboide** — HPO: HP:0006011 (Frequente (79-30%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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