# Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-maroteaux
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 40 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/40
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:602875 — https://omim.org/entry/602875

## Em linguagem simples

A displasia acromesomélica, tipo Maroteaux, é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento dos ossos, levando a uma baixa estatura acentuada. A principal característica é o encurtamento notável das mãos, dos pés e da porção média dos membros, além de alterações no alinhamento das vértebras da coluna. Apesar do nanismo pronunciado, a inteligência e a aparência do rosto não são afetadas pela doença. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos em sua rede especializada.

## Descrição clínica

É uma displasia acromesomélica rara, uma doença genética de herança autossômica recessiva (o que significa que a pessoa precisa receber um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição). Ela se caracteriza por nanismo grave (com altura adulta de no máximo 120 cm). Há envolvimento tanto do esqueleto axial (coluna e tronco) quanto do apendicular (braços e pernas), o que causa encurtamento das partes média e final dos membros, além de encurtamento das vértebras da coluna. No entanto, a aparência facial e a inteligência são normais. É considerada uma forma menos grave que a displasia acromesomélica tipo Grebe e a displasia acromesomélica tipo Hunter-Thomson.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Frequente (79-30%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Cifose torácica inferior** — HPO: HP:0004633
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequência: 20/20)
- **Falange larga** — HPO: HP:0006009
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847
- **Pele redundante nos dedos** — HPO: HP:0007516
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 9/9)
- **Dedo largo** — HPO: HP:0001500
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/9)
- **Estreitamento interpedicular toracolombar** — HPO: HP:0008484
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619
- **Metatarso largo** — HPO: HP:0001783
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-maroteaux._

## Genes associados (1)

- **NPR2** — Atrial natriuretic peptide receptor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for the C-type natriuretic peptide NPPC/CNP hormone. Has guanylate cyclase activity upon binding of its ligand. May play a role in the regulation of skeletal growth

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose tipo VI — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-tipo-vi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00931918** [COMPLETED]: Study to Assess the Effectiveness of RCHOP With or Without VELCADE in Previously Untreated Non-Germinal Center B-Cell-like Diffuse Large B-Cell Lymphoma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00931918
- **NCT01415765** [WITHDRAWN]: MLN4924 Compared With MLN4924 Plus Chemotherapy for Large B-cell Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01415765

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 42 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 21 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 17 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Hipocondroplasia](https://raras.org/doenca/hipocondroplasia) — ORPHA:429 — 15 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 15 sintomas em comum
- [Nanismo osteoglofônico](https://raras.org/doenca/nanismo-osteoglofonico) — ORPHA:2645 — 15 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia acromesomélica, tipo Maroteaux?

É uma doença genética rara do esqueleto, caracterizada por encurtamento grave dos membros e das vértebras da coluna, resultando em estatura adulta de até 120 cm. Apesar do nanismo acentuado, a condição preserva a estrutura intelectual e as feições faciais dos indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/40)

### A displasia acromesomélica, tipo Maroteaux, é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária transmitida de forma autossômica recessiva. Para expressar a forma clássica, a pessoa precisa receber uma cópia com mutação no gene NPR2 de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/40); [2] OMIM 602875 (https://www.omim.org/entry/602875); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nas extremidades?

O sinal central é a acromesomelia, com encurtamento marcante das mãos, dos pés e dos antebraços ou pernas. As falanges dos dedos das mãos são curtas em todos os casos avaliados, podendo apresentar também formato cônico e braquidactilia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/40); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento ou tratamento disponível pelo SUS?

Não há medicamentos dispensados pelo SUS para o tratamento específico da displasia acromesomélica, tipo Maroteaux. O atendimento disponível no sistema público concentra-se em procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/40)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das proporções ósseas e do estudo por radiografias das extremidades e da coluna. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos que pesquisam alterações patogênicas no gene NPR2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/40); [2] OMIM 602875 (https://www.omim.org/entry/602875); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576551/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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