# Displasia acromícrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromicrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/969
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:102370 — https://omim.org/entry/102370

## Em linguagem simples

A displasia acromícrica é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida e afeta o crescimento dos ossos. As famílias costumam notar que a criança apresenta baixa estatura pronunciada, mãos e pés pequenos e dedos curtos, além de traços faciais arredondados. Também é comum o desenvolvimento de rigidez nas articulações e espessamento da pele ao longo do tempo. A condição não tem cura nem conta com remédios específicos disponibilizados pelo SUS, mas o cuidado com terapias de reabilitação auxilia a manter a mobilidade.

## Descrição clínica

Uma doença óssea rara, caracterizada por baixa estatura, mãos e pés curtos, leves alterações nas características do rosto e alterações típicas que aparecem no raio-X das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo com chanfro ulnar** — HPO: HP:0005900 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

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## Perguntas frequentes

### A displasia acromícrica tem cura?

Não há cura conhecida para a displasia acromícrica até o presente momento. O acompanhamento médico é focado no manejo dos sintomas e na manutenção da mobilidade articular através de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/969); [18] Geleophysic and acromicric dysplasias: natural history, genotype-phenotype correlations, and management guidel (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33082559/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia acromícrica é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação em apenas uma cópia de genes como FBN1 ou LTBP3 pode manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/969); [2] OMIM 102370 (https://www.omim.org/entry/102370); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros indícios costumam surgir no período neonatal. Os pais e médicos geralmente observam membros desproporcionalmente curtos, mãos e pés pequenos e traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/969); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS tem tratamento específico para displasia acromícrica?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o suporte estruturado em procedimentos de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/969); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos com exames radiológicos das mãos e do esqueleto. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos moleculares, existindo testes e sequenciamento de exoma disponíveis no sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/969); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 64 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acromicric%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia acromícrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-acromicrica
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