# Displasia acromícrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-acromicrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/969
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:102370 — https://omim.org/entry/102370

## Descrição clínica

Displasia óssea rara caracterizada por baixa estatura, encurtamento das mãos e pés, dismorfismo facial ligeiro e alterações características no raio-X das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo com chanfro ulnar** — HPO: HP:0005900 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly
- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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