# Displasia anauxética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93347
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia anauxética** é uma doença genética muito rara caracterizada por nanismo acentuado presente desde antes do nascimento. Além da baixa estatura grave, a condição pode causar curvaturas na coluna, rigidez ou flexibilidade anormal nas articulações, encurvamento das coxas e dentes ausentes. A doença não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, sendo conduzida com acompanhamento ortopédico e terapias de suporte. No SUS, a condição não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o sistema público disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma displasia espondiloepimetafisária que se caracteriza pelo início, ainda na gestação, de um nanismo extremo, uma altura na fase adulta menor que 85 cm, falta de alguns dentes e deficiência intelectual leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cifoescoliose toracolombar** — HPO: HP:0003423
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica._

## Genes associados (3)

- **RMP64** — Ribonuclease MRP subunit P64 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specific component of the MRP ribonucleoprotein endoribonuclease, Rnase/Mrp complex, a ribonucleoprotein complex involved in pre-rRNA processing (PubMed:28115465, PubMed:40413743). May play a role in
- **POP1** — Ribonucleases P/MRP protein subunit POP1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cell adhesion molecule involved in the establishment and/or maintenance of cell integrity. Involved in the formation and regulation of the tight junction (TJ) paracellular permeability barrier in epit
- **RMRP** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 30 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 29 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 26 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 26 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 26 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia anauxética?

É uma displasia espondiloepimetafisária rara de início antenatal caracterizada por nanismo extremo com altura adulta menor que 85 cm. O quadro também pode incluir alterações dentárias e deficiência intelectual leve.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93347)

### A displasia anauxética é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93347); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/anauxetic-dysplasia)

### Quais genes estão associados a essa condição?

A condição está relacionada a mutações nos genes POP1, RMP64 e RMRP. Esses genes atuam na estrutura de componentes das ribonucleases celulares P e MRP.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Further evidence of POP1 mutations as the cause of anauxetic dysplasia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27380734/); [14] Cartilage-hair hypoplasia-anauxetic dysplasia spectrum disorders harboring RMRP mutations in two Korean childr (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38787970/)

### Existe tratamento pelo SUS para a displasia anauxética?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da displasia anauxética?

O diagnóstico envolve o exame clínico das alterações ósseas e radiológicas características. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos e sequenciamento molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93347); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Further evidence of POP1 mutations as the cause of anauxetic dysplasia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27380734/); [19] NCBI GTR — 61 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Anauxetic%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia anauxética. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica
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