# Displasia boomerang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-boomerang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1263 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1263
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:112310 — https://omim.org/entry/112310

## Descrição clínica

Uma displasia esquelética rara e letal, caracterizada por nanismo grave com membros curtos, articulações deslocadas, pés tortos congênitos, traços faciais distintos e achados de raio-X que mostram ossos longos dos braços e pernas com ossificação insuficiente e desenvolvimento anormal, apresentando uma curvatura que lembra um bumerangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras mal ossificadas** — HPO: HP:0100856 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Septo nasal hipoplásico** — HPO: HP:0005104
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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