# Displasia boomerang

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-boomerang
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1263 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1263
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:112310 — https://omim.org/entry/112310

## Em linguagem simples

A displasia boomerang é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos em todo o corpo. As pessoas com a condição nascem com pés voltados para dentro e para cima (pé torto) e luxações dos quadris, joelhos e cotovelos. Os ossos da coluna vertebral, caixa torácica, pelve e membros podem estar subdesenvolvidos ou, em alguns casos, ausentes. Como resultado das anomalias ósseas dos membros, as pessoas com esta condição têm braços e pernas muito curtos. O arqueamento pronunciado dos ossos superiores da perna (fêmures) lhes confere uma forma de “bumerangue”.  Algumas pessoas com displasia boomerang apresentam uma protrusão em forma de saco do cérebro (encefalocele). Elas também podem ter uma abertura na parede do abdômen (uma onfalocele) que permite que os órgãos abdominais protraiam através do umbigo. As pessoas com a condição tipicamente têm um nariz distintivo, largo, com narinas muito pequenas e um septo subdesenvolvido entre as narinas.  As pessoas com displasia boomerang tipicamente têm uma caixa torácica subdesenvolvida que afeta o desenvolvimento e o funcionamento dos pulmões. Como resultado, as pessoas com a condição geralmente nascem mortas ou morrem pouco depois do nascimento devido à insuficiência respiratória.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/boomerang-dysplasia

## Descrição clínica

Uma displasia esquelética rara e letal, caracterizada por nanismo grave com membros curtos, articulações deslocadas, pés tortos congênitos, traços faciais distintos e achados de raio-X que mostram ossos longos dos braços e pernas com ossificação insuficiente e desenvolvimento anormal, apresentando uma curvatura que lembra um bumerangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Frequente (79-30%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras mal ossificadas** — HPO: HP:0100856 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Septo nasal hipoplásico** — HPO: HP:0005104
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Corpo ilíaco hipoplásico** — HPO: HP:0008824
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

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## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia boomerang?

Ela é causada por alterações genéticas no gene FLNB, responsável pela proteína Filamin-B. Esse gene comanda processos fundamentais do crescimento ósseo e da cartilagem durante a gestação.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Filamin B mutations cause chondrocyte defects in skeletal development (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17510210/); [16] Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14991055/)

### A displasia boomerang tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para tratar a displasia boomerang. Trata-se de uma displasia óssea considerada letal, com o cuidado direcionado ao suporte das funções vitais do recém-nascido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1263); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/boomerang-dysplasia)

### Existe PCDT ou tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte de suporte intensivo ocorrem na rede de atenção especializada do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1263); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação ultrassonográfica pré-natal e em radiografias que mostram ossos curvados em forma de bumerangue. A confirmação laboratorial definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos que sequenciam o gene FLNB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1263); [9] Boomerang Dysplasia in a Chinese Female Fetus (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2097925430/); [16] Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14991055/); [21] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Boomerang%20dysplasia)

### A condição é herdada dos pais?

A desordem é classificada pelo padrão de herança autossômica dominante na base de ontologia de fenótipos. Entretanto, a maioria dos casos decorre de variantes novas no feto, sendo indispensável a realização de aconselhamento genético.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Comparative analysis of the two extremes of FLNB-mutated autosomal dominant disease spectrum: from clinical ph (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29887954/); [16] Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14991055/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia boomerang. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-boomerang
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