# Displasia campomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-campomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:114290 — https://omim.org/entry/114290

## Em linguagem simples

A **displasia campomélica**, também chamada de **nanismo campomélico**, é uma condição genética rara que se manifesta no nascimento e afeta a formação dos ossos e de vários órgãos. Os sinais mais evidentes costumam ser o arqueamento dos ossos longos, alterações no tórax, além de possíveis dificuldades para respirar logo nos primeiros dias de vida. Ela tem origem em alterações no gene **SOX9**, podendo cursar com reversão sexual em bebês geneticamente do sexo masculino. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, mas o sistema público cobre exames genéticos e sessões de reabilitação física voltadas a doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia campomélica é um distúrbio muito raro, caracterizado por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (ossos longos arqueados e frágeis, anormalidades da pelve e do tórax, onze pares de costelas em vez dos doze habituais) e anormalidades extraesqueléticas (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão de sexo em dois terços dos meninos afetados e malformações cerebrais, cardíacas e renais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%))
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Ocasional (~20%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 3/5)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~20%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (~20%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Ocasional (~20%))
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 3/5)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (~20%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Ocasional (~20%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (~20%))
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Ocasional (~20%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 2/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Ocasional (~20%))
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005035
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequência: 2/5)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (~20%))
- **Fóvea pré-tibial** — HPO: HP:0032538 (Frequência: 3/6)
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 3/6)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/5)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (~20%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (~20%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-campomelica._

## Genes associados (1)

- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04572893** [TERMINATED]: Exploratory Study of Danicamtiv in Patients With Primary Dilated Cardiomyopathy (DCM) Due to Genetic Variants or Other Causalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04572893

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 38 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 33 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia campomélica?

É uma condição genética rara caracterizada por alterações do esqueleto, como ossos longos arqueados e caixa torácica anormal, associadas a malformações em outros órgãos. Seus primeiros sinais clínicos aparecem no período pré-natal ou logo após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140)

### A displasia campomélica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Sua ocorrência está associada a mutações e alterações estruturais no gene SOX9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Mutations in SOX9, the gene responsible for Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal. (1995) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7485151/)

### Quais são os principais sinais respiratórios ao nascer?

Entre os sinais mais frequentes está o desconforto respiratório neonatal, identificado em cerca de 3 a cada 5 bebês afetados. O estridor, um ruído respiratório por via aérea estreitada, também é documentado em 2 de cada 5 casos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A displasia campomélica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para a síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver exames moleculares e citogenéticos, existindo 72 testes genéticos cadastrados para a doença no registro internacional NCBI GTR. Pelo SUS, estão incluídos procedimentos diagnósticos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586817/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia campomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-campomelica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-campomelica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140