# Displasia campomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-campomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:114290 — https://omim.org/entry/114290

## Descrição clínica

A displasia campomélica é um distúrbio muito raro, caracterizado por uma associação variável de anormalidades esqueléticas (ossos longos arqueados e frágeis, anormalidades da pelve e do tórax, onze pares de costelas em vez dos doze habituais) e anormalidades extraesqueléticas (dismorfologia facial, fenda palatina, ambiguidade sexual ou reversão de sexo em dois terços dos meninos afetados e malformações cerebrais, cardíacas e renais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)
- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 (Obrigatório (100%))
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Ocasional (~20%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequência: 3/5)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (~20%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (~20%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Ocasional (~20%))
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequência: 3/5)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (~20%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Ocasional (~20%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (~20%))
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Ocasional (~20%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Frequência: 2/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Ocasional (~20%))
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos** — HPO: HP:0011910
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Encurtamento de todas as falanges dos dedos dos pés** — HPO: HP:0005035
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequência: 2/5)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (~20%))
- **Fóvea pré-tibial** — HPO: HP:0032538 (Frequência: 3/6)
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 3/6)
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Frequência: 3/5)
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (~20%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Obrigatório (100%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (~20%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-campomelica._

## Genes associados (1)

- **SOX9** — Transcription factor SOX-9 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in chondrocytes differentiation and skeletal development (PubMed:24038782). Specifically binds the 5'-ACAAAG-3' DNA motif present in enhancers and super-enha

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia campomélica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-campomelica
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