# Displasia cerebro-facio-torácica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1394
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:213980 — https://omim.org/entry/213980

## Descrição clínica

A displasia cerebro-facio-torácica ou síndrome Pascual-Castroviejo tipo 1 é um síndrome raro caracterizado por dismorfismo facial, atraso mental e anomalias costovertebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/11)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 9/11)
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 8/11)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 6/11)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 4/11)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/11)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 6/11)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 8/8)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/11)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 11/11)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 11/11)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequência: 6/11)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 7/11)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 6/11)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 9/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 7/11)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequência: 2/11)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica._

## Genes associados (1)

- **TMCO1** — Calcium load-activated calcium channel [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER) calcium-selective channel preventing intracellular Ca2(+) stores from overfilling and maintaining calcium homeostasis in the ER (PubMed:27212239). In response to endoplasmic

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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