# Displasia cerebro-facio-torácica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1394
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:213980 — https://omim.org/entry/213980

## Em linguagem simples

A displasia cerebro-facio-torácica é uma condição genética bastante rara que afeta o desenvolvimento do crânio, da face, dos ossos e do sistema neurológico. Os pais e médicos costumam observar traços faciais típicos, como sobrancelhas arqueadas e céu da boca estreito, além de alterações nas vértebras e atraso marcante no desenvolvimento da fala e intelectual. A causa está ligada a mutações recessivas no gene TMCO1, herdadas do pai e da mãe. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e ela não consta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado no acompanhamento multidisciplinar dos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer dismorfismo craniofacial, anomalias esqueléticas e comprometimento do desenvolvimento intelectual em que a causa da doença seja uma variação no gene TMCO1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 1/11)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 11/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 9/11)
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 8/11)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 6/11)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 4/11)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/11)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 6/11)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 8/8)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 11/11)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 11/11)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 11/11)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequência: 6/11)
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 7/11)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequência: 6/11)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 9/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 7/11)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Frequência: 2/11)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica._

## Genes associados (1)

- **TMCO1** — Calcium load-activated calcium channel [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER) calcium-selective channel preventing intracellular Ca2(+) stores from overfilling and maintaining calcium homeostasis in the ER (PubMed:27212239). In response to endoplasmic

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 42 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 40 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia cerebro-facio-torácica?

É uma síndrome malformativa genética rara que causa anomalias craniofaciais, alterações esqueléticas e comprometimento do desenvolvimento intelectual. A condição é causada por variantes no gene TMCO1 e é também chamada de síndrome Pascuel-Castroviejo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1394); [6] Cerebro-facio-thoracic dysplasia (Pascual-Castroviejo syndrome): Identification of a novel mutation, use of fa (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29682451/); [16] Whole-exome sequencing links TMCO1 defect syndrome with cerebro-facio-thoracic dysplasia (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24424126/)

### A displasia cerebro-facio-torácica é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para desenvolver a síndrome, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene TMCO1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1394); [2] OMIM 213980 (https://www.omim.org/entry/213980); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais comuns estão sobrancelhas muito arqueadas, palato ogival, hiperplasia gengival e cílios longos. Também são frequentes fusões nas vértebras, otites de repetição e comprometimento do desenvolvimento com ausência de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1394); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para essa condição, e o suporte clínico ocorre por meio da rede assistencial de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das características clínicas e esqueléticas associadas. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para identificar alterações no gene TMCO1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1394); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Whole-exome sequencing links TMCO1 defect syndrome with cerebro-facio-thoracic dysplasia (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24424126/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia cerebro-facio-torácica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-cerebro-facio-toracica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1394